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目的：研究子宫内膜癌中,人类乳腺癌易感基因1(BRCA1)的单核苷酸多态性(SNPs)或微卫星不稳定性(MSI)改变及其与子宫内膜癌预后的关系。方法：收集49例原发性子宫内膜癌、20例子宫内膜不典型增生和28例正常子宫内膜组织标本,通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析法,对该97例标本的BRCA1基因第2、5、11、20外显子的5个SNPs位点,以及微卫星位点D17S579和D17S1349进行检测。并结合现有临床病例资料,采用χ2检验、Fisher’s确切概率法、相关性分析、生存分析、单因素分析以及多因素分析,对BRCA1 SNPs及MSI与子宫内膜癌的临床病理和预后意义作进一步研究。结果：(1)在子宫内膜癌、子宫内膜不典型增生、正常子宫内膜组中,SNPs阳性率分别为20.40%(10/49)、15.00%(3/20)、0.00%(0/28),阳性率有显著性差异(P=0.040)。子宫内膜癌组中,BRCA1的SNPs阳性率与子宫肌层浸润深度有关,浸润深度>1/2组的SNPs阳性率高于浸润深度<1/2组,差异有统计学意义。而均与病理分级、临床分期、淋巴结转移、组织病理类型无关。(2)在子宫内膜癌、子宫内膜不典型增生、正常子宫内膜组中,MSI阳性率分别为34.69%(17/49)、10%(2/20)、7.14%(2/28),阳性率有显著性差异(P=0.004)。BRCA1 MSI阳性率与病理分级和临床分期有关,差异有统计学意义,而与肌层浸润深度、淋巴结转移、组织病理类型均无关。(3)子宫内膜癌组中,BRCA1 SNPs发生情况与BRCA1表达水平呈负相关。BRCA1MSI与BRCA1蛋白表达水平呈负相关。(4)MSI(+)组和MSI(-)组EC病例的总体中位生存时间分别是35月和57月(P=0.043)。SNPs(+)组和SNPs(-)组EC病例的总体中位生存时间分别是14.5月和56月(P=0.021)。单因素分析提示病理分级、肌层浸润深度、MSI、SNPs是影响EC患者预后的重要因素(P<0.2)；而年龄、绝经情况、FIGO分期、淋巴结转移、组织病理类型与预后无关。Cox回归分析提示病理分级(P=0.014)、SNPs(P=0.011)是影响患者预后的独立危险因素。结论：BRCA1基因SNPs或MSI改变,可能是导致子宫内膜癌发生发展、BRCA1蛋白表达减少的原因之一。其中SNPs与子宫内膜癌子宫肌层浸润深度有关,而MSI与子宫内膜癌病理分级和临床分期有关。