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目的 通过研究红细胞补体受体1(CR1)数量基因多态性与红细胞免疫功能的相关性,探讨反复呼吸道感染(RRTI)患儿的遗传易感因素。方法 采用红细胞C3b受体(即CR1)花环率和红细胞免疫复合物花环率,并利用限制性内切酶HindⅢ,聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析,基因测序等技术测定38例RRTI患儿(病例组)和56例正常儿童(对照组)的红细胞CR1活性与CR1数量基因多态性,比较两组红细胞CR1活性,CR1基因型和等位基因分布频率。结果 病例组中红细胞C3b受体花环率明显低于正常对照组,差异有显著性(t=4.292,P<0.01),而红细胞免疫复合物花环率略低于正常对照组,差异无显著性(t=1.419,P>0.05)。且CR1基因HH、HL和LL基因型分布频率分别为34.2%、55.3%和10.5%,而对照组中HH、HL和LL基因型分布频率分别为75%、21.4%和3.6%。两组CR1基因型的分布频率差异有显著性(P<0.001)。病例组中HL和LL基因型占优势(OR=5.77)。两组中CR1基因H和L等位基因的分布频率差异也有显著性(x2=14.612,P<0.01),病例组中L等位基因分布频率高于对照组。结论 反复呼吸道感染患儿CR1数量基因多态性与红细胞免疫功能有相关性,提示CR1基因HindⅢ酶切位点多态性可能在决定个体反复呼吸道感染遗传易感性方面有重要作用。