目的:分析先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的临床资料及基因结果分析,提高临床医生对该疾病的认识。方法:收集2015年1月至2020年1月就诊于新疆医科大学第一附属医院小儿内一科的先天性肾上腺皮质增生症患儿56例,整理临床资料,对其临床症状、体征、实验室检查、影像学特点及基因结果进行回顾性分析,并总结临床及基因特点。结果:1)56例患儿中维吾尔族43例,汉族10例,回族2例,哈萨克族1例。2)56例患儿根据末次随访年龄>5岁者,按初诊年龄≤3岁组末次骨龄与实际年龄差值与初诊年龄>3岁组比较差异有统计学意义。3)初诊年龄≤3岁组与>3岁组比较合并中枢性性早熟差异有显著性。男性患儿发生中枢性性早熟的概率高于女性患儿。4)44例患儿完善基因检测,36例阳性（81.8%）,其中发现2种CYP11B1基因突变（c.394C>G、c.715₇31delTTC）与3种CYP21A2基因突变（c.149T>C、c.1267₁350dup84、c.1455delG）等均既往未见报道,其致病性尚未明确。结论:1)CAH诊断需从临表现、实验室检查及基因结果等方面综合评估。2)延迟治疗及不规律治疗可能增加CAH患儿发生中枢性性早熟的概率。3)基因检测是CAH诊断可靠的重要手段,此研究基因检测阳性率81.8%,需进一步排除假基因干扰。