【摘 要】
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目的:对中国人群 MODY（maturity onset diabetes of theyoung）的临床特征及遗传发病机制进行探讨。方法:回顾性分析2018年9月至2021年3月于南京鼓楼医院内分泌科就诊并疑诊为MODY的49例患者,收集临床及实验室资料,应用 MODY 概率计算器（MODY probability calculator,MPC）计算 MODY 可能性,取得知情同意后留取患者血液
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目的:对中国人群 MODY（maturity onset diabetes of theyoung）的临床特征及遗传发病机制进行探讨。方法:回顾性分析2018年9月至2021年3月于南京鼓楼医院内分泌科就诊并疑诊为MODY的49例患者,收集临床及实验室资料,应用 MODY 概率计算器（MODY probability calculator,MPC）计算 MODY 可能性,取得知情同意后留取患者血液标本进行二代测序并家系验证,根据ACMG（The American College of Medical Genetics and Genomics）指南解读突变性质。根据基因检测结果及致病性评估结果分为MODY组及非MODY组,回顾性收集患者一般资料及血糖控制、胰岛功能、血脂代谢、并发症、发生酮症情况等指标,使用SPSS 26.0统计软件进行数据处理,分析各组间在上述方面有无差异。结果:16例患者分别为:一例HNF4α-MODY合并先天性胰腺发育不良、一例GCK-MODY,三例HNF1α-MODY、五例 ABCC8-MODY、两例PAX4-MODY、一例PAX4-MODY 合并KCNJ11-MODY、一例NEUROD1-MODY、二例INS-MODY。其中女性占62.5%,平均起病年龄为20.75岁,平均体质指数（BMI）为22.18kg/m2,7例（43.7%）患者出现过酮症,3例患者无糖尿病家族史,仅4例患者有三代糖尿病家族史,达MODY临床诊断标准的患者仅1例,在并发症方面,1例同时合并糖尿病肾病及糖尿病周围神经病变,共2例患者出现糖尿病视网膜病变,2例患者存在糖尿病周围神经病变,2例患者出现动脉粥样硬化伴斑块形成,这两例患者目前无血脂代谢紊乱,未出现心血管事件。MODY组及非MODY组在血糖控制、胰岛功能、血脂代谢及并发症发面无显著差异,MODY组发生酮症比例更高,P<0.05。应用MPC计算,MODY组6例患者阳性预测率（Positive prediction rate,PPV）>62.4%（P=0.949）,诊断敏感性为 35.3%,特异性为68.8%,阳性预测值为37.5%,阴性预测值为66.7%。结论:1、MODY患者临床特征呈显著异质性:MODY患者可合并多个基因突变,同一基因可合并多个突变;同一 MODY亚型临床特征、疾病转归、并发症发生发展情况可大不相同;MODY患者可合并器官发育不良。2、相比于非MODY组,MODY组酮症起病比例更高,但在其他临床特征上差异不明显;3、中国人群中ABCC8可能为常见致病基因;4、MPC在中国人群MODY筛查中的应用稍局限。
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