【摘 要】
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目的:Budd-Chiari 综合征（Budd-Chiari syndrome ,BCS）是由于肝静脉（hepatic vein, HV）或肝段下腔静脉（inferiorvena cava , IVC）部分或完全梗阻性血液回流障碍所引起的以门、腔静
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目的:Budd-Chiari 综合征（Budd-Chiari syndrome ,BCS）是由于肝静脉（hepatic vein, HV）或肝段下腔静脉（inferiorvena cava , IVC）部分或完全梗阻性血液回流障碍所引起的以门、腔静脉高压为主要表现的临床综合征。其病因复杂,包括遗传及获得性危险因素。血液高凝状态及局部血栓形成与BCS 的发病有关。近年来,凝血因子V 基因（FV）G1691A突变（即Leiden 突变）、凝血酶原（PT）基因G20210A 突变及N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,N10-methylenetetrahydrofolate reductase , MTHFR) 基因C677T 突变与血栓形成的关系倍受关注,研究表明;以上突变均是血栓形成的危险因素。且前二者与BCS 发病有关。MTHFR 基因第677 位点突变已被证实与血栓形成有关,MTHFR 基因第677 位点上C→T 的突变,产生一个HinfⅠ限制性内切酶识别位点,即T等位基因,该突变将直接导致其表达产物蛋白质分子223 位氨基酸残基由丙氨酸转变为缬氨酸,从而使MTHFR 对热不稳定,酶催化活性降低,使其在同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）向蛋氨酸转化过程中的催化作用降低,进而使血浆中Hcy 水平升高, 形成高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia,HH）,叶酸及Vit-B12 是MTHFR的辅助因子,这两种物质缺乏会影响同型半胱氨酸代谢,也可导致血浆Hcy 升高。高同型半胱氨酸血症已被认为是血栓
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