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目的：探讨CHI3L1基因单核苷酸多态性(SNP)与福建闽南地区汉族人群儿童哮喘易感性之间的相关性，为闽南儿童哮喘的早期预防、个性化诊断和治疗寻找新的方法和依据。方法：（1）收集由厦门市妇幼保健院小儿哮喘专科收治的确诊为哮喘的儿童患者共316例（哮喘组），其中男164例，女152例，平均年龄2.2±1.4岁；同期选取年龄和性别相匹配的健康儿童297例（对照组），其中男152例，女145例，平均年龄2.3±1.5岁。两组研究对象均为福建闽南地区汉族人群，且两组年龄、性别均无显著性差异（P值分别为0.605和0.431），采集所有研究对象外周血。（2）提取所有研究对象外周血白细胞基因组DNA，PCR扩增CHI3L1基因的三个SNP位点(rs4950928、rs10399805和rs883125),应用MassARRAY-IPLEX质谱阵列技术检测其单核苷酸多态性，统计两组CHI3L1基因rs4950928、rs10399805和rs883125多态性位点基因型及等位基因分布频率，比较两组间不同多态性位点各基因型及等位基因分布频率的差异。（3）对两组研究对象采用ELISA法进行YKL-40浓度检测，应用化学发光法进行总IgE检测及应用流式细胞术进行嗜酸性粒细胞比例的测定，并比较其在哮喘组、对照组以及不同基因型间的差异。（4）分别统计哮喘组和对照组SNPs分布频率，经Hardy-Weinberg平衡检验SNP基因型和等位基因频率分布是否具有群体代表性；应用SPSS13.0统计软件分析，两组间的SNPs分布频率差异用χ2检验；采用二分类变量logistics回归方法结合不同的遗传模型（广义模型，显性／隐性模型，共显性模型等）进行统计，找到符合该位点的遗传方式，在哮喘组和对照组有统计学差异的情况下，计算不同基因型在疾病发病中风险值。所有检验均为双侧概率检验，以P＜0.05为差异具有统计学意义。结果：（1）哮喘组总IgE和YKL-40浓度分别为431.3±405.1IU/ml和59.3（34.2-89.5）ng/ml，较对照组36.8±28.9IU/ml和26.2（15.2-38.6）ng/ml显著升高（P＜0.001），而嗜酸性粒细胞比例在两组无显著差异（P=0.747）。（2）飞行时间质谱分析结果显示，CHI3L1基因多态性位点rs10399805的各个基因型TT、CT和CC在哮喘组与对照组中的分布大致相同（P=0.665）；哮喘组rs883125位点的GG基因型频率与对照组相比显著升高（P＜0.001）；rs4950928G等位基因频率在哮喘组相比对照组显著升高（P＜0.001），GG和CG基因型的哮喘组患儿总IgE和YKL-40水平也相对CC基因型的患儿明显升高（P＜0.05）。结论：（1）哮喘组YKL-40水平较对照组显著升高，提示YKL-40可作为初步诊断儿童哮喘的分子标记物。（2）CHI3L1基因的rs4950928和rs883125多态性可能是福建闽南地区汉族儿童哮喘的易感因子，而rs10399805可能并非为闽南汉族儿童的哮喘易感基因。（3）rs883125位点的GG基因型可能提高携带儿童患哮喘的风险；rs4950928的变异中，C等位基因可能对哮喘患儿起到了一定的保护作用，而G等位基因则可能是提高哮喘风险的易感因子。