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研究目的 17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的少见类型，只占不足1％。人类存在着1个CYP17基因编码这2种酶(称为P450c17酶)，并在肾上腺和性腺均有表达。基因突变导致肾上腺与性腺的类固醇激素合成障碍。已证实CYP17基因位于染色体10q24.3，含有8个外显子及7个内含子。典型的17α-羟化酶缺陷症患者的临床表现为高血压、低血钾与性腺不发育。随着对本病认识的逐步深入，人们发现在临床上不仅存在17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶完全性联合缺陷的病例，同时也有表现为这两种酶活性部分性缺陷，以及17，20-碳链裂解酶孤立性缺乏的患者。1988年，本病的CYP17基因突变检测结果首次报道。到目前国际上已经发现并报道了30余种基因突变类型，对突变酶的功能学研究也表明不同的突变使酶的活性丧失程度不同。迄今为止，中国人关于本病的临床病例报道约20余例，其中有5例检测了CYP17基因突变。这些已报道的病例临床表现均为17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶完全性联合缺陷症。本研究分析了北京协和医院20余年来诊治的17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶完全性联合缺陷症和部分性联合缺陷症共24例的临床特点及长期随诊的情况，并对其中的7例进行了CYP17基因突变检测，旨在提高对本病的认识和诊治水平，并明确中国人17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症基因突变特点，以及结合不同的临床表现与基因突变类型初步探讨P450c17酶蛋白的结构与功能的关系。 研究对象 病例资料来源于1978年至2002年在北京协和医院内分泌科进行诊断和治疗的患者24例。其中，17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶完全性联合缺陷症(以下简称完全性联合缺陷症)20例，17α羟化酶／17，20-碳链裂解酶部分性联合缺陷症(以下简称部分性联合缺陷症)4例。所有患者的社会性别均为女性，14例染色体为46，XY，10例染色体为46，XX。对其中的7例及其部分亲属进行CYP17基