近年来,随着测序技术的不断进步,测序成本的不断下降,所产生的生物测序数据激增,对海量序列数据进行有效地分析和挖掘俨然成为生物信息领域的巨大挑战。此领域海量的数据及数据背后蕴藏的巨大价值,吸引了众多国内外学者的研究和讨论。目前为止,虽然已经存在很多零散的测序数据的分析和研究,但是这些研究所提出的相关算法均不同程度地存在以下几个方面的问题:算法效率低下、可扩展性低、并行程度差、鲁棒性差、对罕见突变不敏感以及难以捕捉到一些微弱的相互关系等等。为此,如何设计高鲁棒性、高并行化算法;如何设计对微弱关系敏感、对罕见突变适用的检验方法已经成为国内外众多学者讨论的热门话题。本论文着重于如何捕捉微弱的相互关系进行深入研究,设计了一种新颖的算法——局部最近邻预测值相关性检验算法。另外,本论文针对如何有效识别罕见突变致病位点这一热门话题,新提出了一种“桶相关”罕见突变关联性检验的方法,用于识别某个或一组罕见突变位点与疾病的关联性。具体的研究工作主要体现在以下三个方面:1、针对现有的算法效率低、并行度低、鲁棒性差、无法捕捉到一些微弱的相互关系等缺陷,设计了部分最近邻预测值相关性检验(Partial Nearest-Neighbor Prediction correlation Test,PNNPT)算法,该算法在识别非线性相互关系时,表现出一定的优势,特别是对于一些高振荡或者类环形的双子函数相互关系,PNNPT算法优势尤其明显。经模拟研究和真实GWAS高甘油三酯致病位点研究分析检验,该算法可以高并行度执行,具有较强的鲁棒性并且可以有效识别很多新颖的相互关系。2、针对生物信息领域现有的很多算法均是为检验常见突变与疾病的关联性而设计,但是对罕见突变并不适用的问题,本论文研究和分析了大量的识别罕见突变与疾病关联性的方法和文献,新提出了一种新颖的“桶相关”罕见突变关联性检验(Bucket-Related Rare Variation correlation Test,BRRVT)方法,用于发现高致病率的罕见突变位点。3、将PNNPT和BRRVT联合应用于GWAS识别高甘油三酯致病位点的研究中,用于发现新颖的常见突变和罕见突变位点。