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目的：探讨急性髓系白血病（AML）中hDMP1基因表达特点及其临床意义，并分析其与WT1基因表达水平、NPM1和FLT3-ITD基因突变的关系。方法：应用实时定量RT-PCR方法检测93例初诊AML患者骨髓细胞hDMP1和WT1基因的表达水平，以β胆色原脱氢酶（GAPDH）表达水平为内参。同时采用DNA测序分析检测NPM1及FLT3-ITD突变。分析hDMP1基因表达水平与患者临床资料、WT1基因表达水平、NPM1突变和FLT3-ITD突变关系。结果：93例AML患者骨髓细胞中hDMP1基因中位表达水平476.6（60～2217）较对照组2103（470～3770）显著降低（P=0.002），WT1基因表达水平202.6（49-1134）较正常对照组1.22（0～8.56）显著升高（P=0.001），hDMP1和WT1基因表达水平与患者性别、年龄、有无肝脾淋巴结肿大、起病时外周血WBC计数、骨髓中原始细胞比例、AML亚型、染色体核型分组无关。36例正常核型AML中，8例检测到NPM1阳性突变（22.22%），7例检出FLT3-ITD突变阳性患者（19.44%）；22例异常核型AML中未检出NPM1基因突变，2例检出FLT3-ITD突变阳性（5.56%）。NMP1突变组和非突变组hDMP1基因（p=0.15）和WT1基因（p=0.715）表达水平无统计学差异；FLT3-ITD突变组和非突变组hDMP1基因（p=0.692）和WT1基因（p=0.539）表达水平也无统计学差异。结论：急性髓系白血病患者hDMP1基因的低表达伴随WT1基因高表达，两者均参与AML发病。hDMP1基因表达水平与NPM1基因突变和FLT3-ITD突变无关。