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目的：本研究拟对MLPA诊断染色体22q11.2微缺失结果进行评价,并应用MLPA探讨单纯性圆锥动脉干畸形染色体22q11.2微缺失的发生率。方法：应用MLPA及FISH两种方法分别检测了32例儿童(16名男孩,16名女孩；年龄1-13岁,平均3.6±3.1岁)外周血样本,其中,16例为已被诊断为染色体22q11.2微缺失患儿(阳性对照组),16例为体检正常儿童(阴性对照组)。采用灵敏度,特异度及Kappa分析来评估结果。其次,MLPA对77例0-10岁单纯性圆锥动脉干畸形(CTD)患儿进行染色体22q11.2微缺失筛查,并对阳性样本进行荧光原位杂交(FISH)验证。采用Fisher精度检验,P<0.05有统计学意义。结果：MLPA检测32例样本中,16例阳性对照样本均有染色体22q11.2微缺失,且缺失片段长度约3-Mb；16例阴性对照样本中未发现22号染色体缺失。FISH证实了16例22q11.2微缺失患儿均存在22号染色体缺失,16例阴性对照样本不存在缺失。因此,MLPA诊断染色体22q11.2微缺失的灵敏度及特异度高。MLPA对77例单纯性CTD患儿进行了22号染色体微缺失筛查,其中55例为法洛四联症(TOF),4例室间隔缺损型肺动脉闭锁(PA-VSD),8例右室双出口(DORV),10例大动脉转位(TGA)。6例(7.8%)患儿存在染色体22q11.2微缺失,其中4例为TOF,1例为PA-VSD,1例为DORV;10例TGA患儿中均未发现22q11.2缺失。结论：1.MLPA是一种快速、可靠、高通量及相对经济的诊断染色体22q11.2微缺失的有效方法,弥补了FISH技术的不足,可用于临床实验室快速诊断染色体22q11.2微缺失,具有较高的临床诊断价值。2.单纯性CTD染色体22q11.2微缺失发生率约为7.8%。单纯性CTD患儿中,PA-VSD, DORV及TOF比TGA更易发生染色体22q11.2微缺失。临床医师应加强对单纯性CTD患儿的遗传筛查及咨询。