目的:大量研究表明,在伊马替尼对进展期胃肠间质瘤治疗失败后,舒尼替尼仍对大多患者有疗效,并成为大多数国家及地区的胃肠间质瘤的二线推荐药物。同时,c-kit基因突变与胃肠间质瘤的预后密切相关。我们通过对既往已发表的文献进行系统评价,以比较伊马替尼治疗失败后不同类型c-kit基因突变的进展期胃肠间质瘤患者使用舒尼替尼的疗效。方法:我们通过系统检索PubMed,EMBASE和Cochrane图书馆等数据库,筛选有关进行了基因检测的伊马替尼治疗失败后使用舒尼替尼治疗的进展期胃肠间质瘤患者的文献,发表时间截止至2018年3月。我们计算优势比(OR),风险比(HR)和95%置信区间(CI)进行统计分析,使用Review Manager 5.3软件的固定效应和随机效应模型进行Meta分析。结果:我们通过检索共纳入了3项回顾性研究和2项队列研究,共计474名患者。Meta分析结果显示:与外显子11基因突变者相比,外显子9突变患者的临床获益率较高(OR=2.61,95%CIs=1.32-5.18,P=0.006),无进展生存期较长(PFS:HR=0.51,95%CI=0.36-0.72,P=0.0001),但总生存率未显示出明显统计学差异(OS:HR=0.93,95%CIs=0.34-2.55,P=0.89),同时表现出较大异质性(Tau~2=0.72,Chi~2=21.45,df=3,P<0.001,I~2=86%)。亚组分析表明种族可能是异质性的来源之一。结论:伊马替尼治疗失败后的进展期胃肠间质瘤患者在使用舒尼替尼治疗后,其疗效与肿瘤的c-kit基因型密切相关;此外,种族因素也直接影响不同类型c-kit基因突变状态的预后。因此根据目前统计数据,伊马替尼治疗失败后的进展期胃肠间质瘤患者,可根据不同类型c-kit基因型突变及不同种族差异来选择靶向药物的种类和剂量。