【摘 要】
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【目的】探究ASD患儿外周血Lnc RNAs表达特征,为进一步研究ASD早期预警的生物标记物提供理论依据。【方法】收集ASD和正常对照儿童各40例,两组儿童年龄、性别构成相同,观察ASD患儿与对照组外周血Lnc RNAs表达特征,比较两组之间表达的差异,对芯片筛查出来的结果进行分析比较和数据统计,发现具有明显差异表达的Lnc RNAs中部分与HOX基因相关,再招募ASD和正常对照组儿童各60名扩大
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【目的】探究ASD患儿外周血Lnc RNAs表达特征,为进一步研究ASD早期预警的生物标记物提供理论依据。【方法】收集ASD和正常对照儿童各40例,两组儿童年龄、性别构成相同,观察ASD患儿与对照组外周血Lnc RNAs表达特征,比较两组之间表达的差异,对芯片筛查出来的结果进行分析比较和数据统计,发现具有明显差异表达的Lnc RNAs中部分与HOX基因相关,再招募ASD和正常对照组儿童各60名扩大样本量至100名,将这部分Lnc RNAs通过q RT-PCR进行随后的定量验证,探讨外周血Lnc RNAs作为早期诊断ASD工具的可能性。ASD诊断的确立按照美国精神障碍疾病诊断与统计手册第5版（DSM-5）诊断标准。ASD纳入标准:1)符合DSM-5中ASD的诊断标准;2)经两名主治以上临床医生同时诊断;3)年龄:3-6岁;4)获取家长自愿同意参加,并签署知情同意书。排除标准:1)排除明确的颅脑外伤史;2)排除神经系统性疾病;3)排除遗传或代谢性疾病;4)排除严重的躯体疾病等。如瑞氏综合征、脆性X综合征、癫痫、精神分裂、强迫症、情感障碍等其他神经精神类疾病者,排除先天性心脏病、21三体综合征等其他先天性疾病者。利用SPSS 23.0进行统计分析。采用t检验将芯片筛查获取的数据进行组间比较,通过筛选差异倍数（Fold Change,FC）>2的数据以及t检验得到的P值来确定显著性差异的探针。q RT-PCR的结果采用单因素方差分析。以P<0.05为差异具有统计学意义。【结果】Lnc RNAs Array v2.0芯片筛查结果显示,ASD患儿外周血样本有3655个Lnc RNAs存在表达差异,其中2238个表达上调,1417个表达降低。其中芯片筛查出的与HOX基因相关Lnc RNAs具有显著差异,有4个与HOX基因相关的Lnc RNAs表达上调;1个与HOX基因相关的Lnc RNAs表达降低。其中ASD组外周血HOX基因编码的m RNA表达均较对照组降低。对100例ASD和100例正常对照儿童样本采用q RT-PCR对HOX基因相关的Lnc RNAs进行定量分析,结果显示4个HOX基因相关的Lnc RNAs上调:HOXB-AS3、HOXB-AS4、HOXD-AS1及HOTTIP,差异具有统计学意义,与表达谱芯片结果一致。HOXA-AS3表达降低,差异无统计学意义。【结论】ASD患儿外周血神经发育相关HOX基因的Lnc RNAs存在差异性表达,HOX基因相关的Lnc RNAs有可能成为ASD早期筛查的生物学标记物。
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