目的:肺黏液表皮样癌（pulmonary mucoepidermoid carcinoma,PMEC）相对罕见,其原发于气管支气管树黏膜下的小唾液腺肿瘤。PMEC占所有肺部原发肿瘤的1%不到。PMEC有时很难与肺部常见癌症进行区分,尤其是腺鳞癌（ASC）。但是低级别的PMEC通常惰性,相比之下高级别的PMEC和ASC预后差。所以从肺部肿瘤中分辨PMEC和ASC十分重要。因此,辅助性的诊断技术,如免疫组化和荧光原位杂交对于突破现有的分级困难意义重大,有助于对PMEC的生物学特性进行研究和其临床诊断标志的确立。方法:收集南京军区南京总医院病理科2007年12月至2016年12月归档的PMEC16例,涎腺MEC 10例,ASC 33例。对其临床特征、组织学形态、分子遗传学表现、预后情况进行回顾性分析。所有病例均进行光镜观察,采用免疫组化EnVision法检测相关抗体表达情况,同时运用荧光原位杂交技术检测PMEC,其他部位MEC以及ASC石蜡标本中MAML2基因重排,研究PMEC的组织学特征、免疫表型及分子遗传学改变。结果:1.临床特点:对南京军区南京总医院病理科2007年12月至2016年12月诊断为PMEC的手术切除标本16例进行回顾性研究,16例中男性10例,女性6例,年龄24-84岁,平均54.9岁,均为单发,中央型15例,周围性1例,肿块大小1.5至7cm,平均大小3.4 cm2.组织病理学特征:PMEC特征性由三种细胞组成,黏液样细胞、表皮样细胞和中间细胞。在低级别PMEC中,囊性成分较多,实性区域为由分泌黏液细胞,柱状上皮细胞形成腺管,腺腔以及囊泡组成。囊泡通常包含浓缩的黏液。高级别PMEC相对少见,并且形态学与腺鳞癌有部分重叠。它们中间细胞,表皮样细胞成分较多,黏液细胞成分较少。它表现出的核异型性包括色素沉着过度、多形性、核分裂像增多以及核胞浆比高。部分高级别PMEC发生坏死,但无角化及鳞化珠,这点可与ASC鉴别。ASC的腺癌部分中存在与PMEC类似的囊性结构和黏液细胞,在光镜下明显有腺癌和鳞癌的成分,腺癌成分以腺泡,小管,乳头状突起为主。但鳞癌部分同时伴有和角化以及细胞间桥,这在PMEC不出现。ASC可有浸润和移行,并且坏死和角化频发。ASC在组织学上呈现连续的组织异质性,因为其同时具有腺癌和鳞癌的成分。3.免疫表型:14例有检测结果的PMEC中,全部都表达CK7,没有病例表达TTF-1,1例表达NapsinA,而33例ASC中,分别有32例表达CK7,26例表达TTF-1,20 例表达 NapsinA。4.分子遗传学改变:26例组织充足的MEC病例进行MAML2重排的FISH检测,其中20例病例可见清晰的信号,在其中15例观察到有MAML2基因重排,另外5例无MAML2基因重排。在阳性病例中5例为PMEC,另外10例为涎腺MEC。5例检测到MAML2重排的PMEC中4例为低级别PMEC（80%）,1例为高级别PMEC（20%）。10例检测到MAML2重排的MEC中9例为低级别MEC（90%）,1例为高级别MEC（10%）。10例类似PMEC的ASC中,7例可见清晰观测信号,均未发现MAML2基因重排（0/7）。5.预后:本次研究对26例MEC及PMEC患者以及33例ASC患者中除了 1例围术期死亡以及16位失联患者外,其余42位患者随访时间为0至73个月,中位时间为25个月。随访期间,没有患者出现复发、转移或死亡。关于ASC,22例经随访的ASC患者中,8例发生复发或转移,7例死亡。结论:1.PMEC低度恶性预后较好的特点得到验证。通过各种方法明确诊断对于病人的治疗和预后评估意义重大。2.TTF-1、NapsinA、Ki-67对于PMEC鉴别诊断,尤其是区分ASC有非常大的参考价值。3.PMEC确实可发生MAML2基因重排,而ASC中不发生该重排。MAML2基因重排对于检测PMEC特异性较好。4.MAML2基因重排对于低级别的更有诊断价值。5.MAML2基因重排对于疾病的预后具有指导意义。