本文从六头香猪的全基因组重测序数据中，选择香猪特有的免疫、繁殖和生长等性状相关的结构变异，以香猪、柯乐猪、糯谷猪、江口萝卜猪、荣昌猪和大白猪为研究对象，进行群体研究，探索基因组中结构变异的多态性分布及其对基因表达的作用。得出的重要结果包括：　　1.与猪参考基因组相比，从香猪基因组重测序数据中筛选出15个候选结构变异，经PCR群体检测，证实其中7个结构变异真实存在，表现为缺失（记为D）和插入（记为I）两种等位基因。　　2．结构变异IL1RAPL2-I1-sv1004处于基因IL1RAPL2的intron1中，缺失1004 bp，其中包含一个LINE元件和两个转录因子结合位点。经群体分析，香猪、柯乐猪和荣昌猪中只检测到DD一种基因型；糯谷猪中检测到了ID和DD两种基因型，江口萝卜猪中只出现纯合的II和DD两种基因型，且以DD型占优势；大白猪中三种基因型均有分布，以II型为主。经SPSS分析，香猪高产群体和低产群体之间基因型频率和等位基因频率间的差异不明显（P＞0.05）；大白猪的I等位基因的频率极显著高于糯谷猪、江口萝卜猪、柯乐猪、荣昌猪和香猪的相应值（P＜0.01）。　　3.结构变异SMAD5-I4-sv315位于SMAD5基因的intron4中，缺失315 bp，分析缺失区间序列发现其中含有2个SINE和1个Simple_repeat元件。大白猪、江口萝卜猪、香猪和柯乐猪中3种基因型都有，除大白猪以杂合的ID型为主外，其它三个猪品种都是以纯合缺失的DD型为主；糯谷猪和荣昌猪只有ID和DD两种基因型，糯谷猪以杂合的ID型为主，荣昌猪则以纯合的DD型为主。经差异显著性检验，香猪高产群体和低产群体的基因型频率和等位基因频率之间的差异不显著（P＞0.05）；大白猪的I等位基因频率极显著地高于江口萝卜猪、糯谷猪、香猪、柯乐猪和荣昌猪的相应值（P＜0.01）。　　4.结构变异CXCL17-3`fla-sv322处于CXCL17基因的3`侧翼区中，缺失序列长度为322 bp，区间内含有SINE、LINE和Simple_repeat元件各一个。香猪高产群体只有两种基因型（杂合的ID型和纯合的DD型），低产群体中三种基因型都存在；两个群体均以ID型为主，两个群体的D等位基因所占比重较大。经SPSS分析，高产群体和低产群体的基因型频率差异极显著（P<0.01）；二者的等位基因频率差异不显著（P＞0.05）。6个猪品种间两两比较的差异均不显著（P＞0.05）。提取杂合型个体的组织样本总RNA，逆转录后分析CXCL17基因的原初转录本类型，从中检测到缺失型和插入型两种转录本形式，提示CXCL17-3`fla-sv322的存在与否对CXCL17基因的转录本选择可能没有直接的影响。　　5.结构变异CD53-I3-sv264位于CD53基因的intron3中，缺失片段长264 bp。6个猪品种中CD53-I3-sv264的分布频率存在明显差异。香猪以ID基因型为主，其它5个猪品种以II型占优势；计算两种等位基因的频率，香猪以缺失的D等位基因为主，其它5个猪品种以正常的I等位基因为主。选择3种基因型个体的血液样本，逆转录后分析 CD53基因的原初转录本，从中检测到缺失型和插入型的两种转录本形式，提示CD53-I3-sv264对CD53基因的转录本选择可能没有直接的影响。　　6.结构变异CFI-I10-sv298处于CFI基因的intron10中，实测缺失298 bp，在猪品种间存在多态性，基因型上，大白猪、柯乐猪、香猪和糯谷猪有三种基因型，江口萝卜猪和荣昌猪只有II和ID两种基因型。等位基因频率方面，糯谷猪的I等位基因频率显著高于香猪的相应值（P＜0.05），同时极显著低于其它4个猪品种的相应值（P＜0.01）；但香猪高产群体和低产群体之间等位基因频率的差异不显著（P＞0.05）。用UCSC软件检测到缺失区间含有SINE和Simple_repeat元件。　　7.结构变异ARNT-I1-sv323处于ARNT基因的intron1中，实际缺失323 bp，含有1个转录因子结合位点、2个SINE和1个Simple_repeat。在江口萝卜猪中有DD和ID两种基因型，以ID型占优势；其它5个猪品种都含有三种基因型，大白猪、荣昌猪和糯谷猪ID型占优势，而柯乐猪和香猪是DD型为主。经SPSS分析，大白猪的I等位基因频率极显著高于糯谷猪、江口萝卜猪、柯乐猪和香猪的相应值（P＜0.01），同时显著高于荣昌猪的相应值（P＜0.05）。香猪高产群体和低产群体的基因型频率和等位基因频率差异不显著（P＞0.05）。ARNT-I1-sv323在猪品种间存在多态性。提取杂合型个体的组织样本总 RNA，逆转录后分析 ARNT基因的原初转录本，从中只检测到缺失型的转录本，提示ARNT-I1-sv323不利于ARNT基因的转录，可能与香猪的抗病力强有关。　　8.结构变异MAPK10-I8-sv273处于MAPK10基因的intron8中，缺失长度为273 bp，含有一个SINE元件。经群体分析表明，6个猪品种中均检测到三种基因型，大白猪和糯谷猪以II型为主；柯乐猪和江口萝卜猪以ID型为主；香猪和荣昌猪以DD型为主。大白猪的I等位基因频率极显著高于荣昌猪、香猪、江口萝卜猪和柯乐猪的相应值（P＜0.01），显著高于糯谷猪的相应值（P＜0.05）；香猪高产群体和低产群体的基因型频率和等位基因频率的差异不大（P＞0.05）。　　综上所述，香猪群体中7个结构变异大都表现为多态性变化，同时香猪群体中4个结构变异的缺失基因频率最高，包括IL1RAPL2-I1-sv1004（100%）、CXCL17-3`fla-sv322（54.61%）、CD53-I3-sv264（56.92%）、ARNT-I1-sv323（82.07%）；其余3个结构变异的缺失基因频率也比较高；其中CD53-I3-sv264可用于区分香猪和其它5个猪品种的分子标记，结构变异 IL1RAPL2-I1-sv1004、SMAD5-I4-sv315、ARNT-I1-sv323、MAPK10-I8-sv273可区分大白猪和5个地方猪品种，CFI-I10-sv298可用于区分糯谷猪和其它5个猪品种。本文的研究结果可为香猪等的品种资源鉴定和保护奠定理论和技术基础。