贵州省汉族亲子鉴定中23个常染色体STR基因座的多态性及突变分析

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目的:以亲子鉴定案件为对象,对贵州省汉族人群的23个常染色体短串联重复序列(STR)等位基因的突变进行研究,通过群体数据分析计算等位基因频率和法医学参数,在确定发生突变的案例中统计突变特征,分析影响突变的主要因素,评价贵州高原地区汉族23个STR基因座的突变在法医物证学中的实际意义。方法:检材来源以亲子鉴定案例为研究对象,使用AmpFlSTR IdentifilerTM、GoldenEyeTMM 20A、Huaxia PlatinumTM试剂盒进行聚合酶链反应(PCR),使用3100-A和3500DX遗传分析仪进行毛细管电泳,软件分析数据后得到STR分型结果,经案例筛选,选取3193个亲代无关个体作为检测哈温平衡(HWE)群体,STRAF软件计算和评估每个STR基因座的等位基因频率和法医参数。统计发生突变案例的STR基因座突变特征信息,包括突变率及突变步数、插入/缺失比例、突变方向的特征,分析突变率与亲代性别、年龄、期望杂合度(HE)及最大连续同一重复次数(LRPR)的相关性。结果:确定2365例贵州省汉族亲子鉴定案例为研究对象。Identifiler TM,GoldenEye TM20A和Huaxia PlatinumTM三种试剂盒的各基因座均达到哈温平衡(HWE),累计个人识别概率(TDP)及累计非父排除率(CPE)均达到0.9999。23个STR基因座等位基因分布近似正态分布,各项法医学参数值的变化范围在Penta E和TPOX之间,23个STR基因座累计亲权指数(CPI)值为1.6667×109。23个STR基因座的平均突变率为0.0015,突变率最高的基因座是D12S391,各基因座突变率与四川人群相比差异较大。贵州汉族人群STR突变步数以一步突变为主,插入/缺失比例为1.4:1,在短等位基因中倾向于插入突变,而在中、长等位基因中倾向于缺失突变。影响STR突变的主要因素中,父源性突变明显多于母源性突变,随着父亲年龄的增加STR突变有增加的趋势,HE、LRPR分别与突变率均具有低相关性。结论:贵州省汉族人群23个常染色体STR基因座均符合HWE,系统效能指标符合法庭科学的基本要求,适用于个体识别和亲子鉴定。贵州省汉族群体拥有自身的突变特征,与四川、广东、浙江及北京地区汉族相比,在9个STR位点上突变率有差异。贵州省汉族突变步数、插入/缺失比例的特征,亲代性别、年龄、HE及LRPR与突变率的相关性与其他研究相似。
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