目的：　　 1. 探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）患儿执行功能损害的特点；　　 2. 探讨汉族ADHD 患儿多巴胺D4 受体第三外显子48bp 重复多态性、多巴胺转运蛋白1 非编码区40bp 多态性、多巴胺转运蛋白1 第8内含子30bp 重复多态性的特征；　　 3. 探讨汉族ADHD 患儿的执行功能与多巴胺D4 受体第三外显子48bp 重复多态性、多巴胺转运蛋白1 非编码区40bp 多态性、多巴胺转运蛋白1 第8 内含子30bp 重复多态性与之间的关系。　　 方法：　　 1. 采用ADHD 评定量表－Ⅳ-父母版(ADHDRS-IV-Parent: Inv)及Conners 家长评定量表（PSQ）,韦氏儿童智力测验的编码及数字广度分测试、Stroop 词色关联测试、威斯康辛卡片分类测试（WCST）和剑桥神经心理成套测试（CANTAB）（包括SOC、SWM、DMS、IED及DMtS 等），对143 例未用药的ADHD 患儿和35 例对照组儿童分别进行症状和执行功能评估，以了解注意缺陷多动障碍（ADHD）患儿症状和执行功能损害的特点。　　 2. 采用聚合酶链扩增技术（PCR）对127 例ADHD 患儿多巴胺D4受体第三外显子48bp 重复多态性、多巴胺转运蛋白1 非编码区40bp多态性、多巴胺转运蛋白1 第8 内含子30bp 重复多态性进行分析，了解上述3 个功能基因多态性与ADHD患儿相应的韦氏儿童智力测验的编码及数字广度分测试、Stroop 词色关联测试、威斯康辛卡片分类测试（WCST）和剑桥神经心理成套测试（CANTAB）之间的关联，对具有不同基因多态性的ADHD 患儿的执行功能特点进行初步研究。　　 结果：　　 1. ADHD 患儿在ADHD 评定量表－Ⅳ-父母版的注意缺陷、冲动/多动分量表及总量表得分显著高于对照组儿童（P< 0.001），Conners家长评定量表品行问题、学习问题、心身障碍、冲动-多动及多动指数因子（P< 0.001）及焦虑因子（P< 0.05）的得分也更高。　　 2. ADHD 患儿在编码分测验、Stroop 色词关联测试的甲表正确数、甲表总数、乙表总数、乙表正确数（P< 0.001）及甲表正确率（P< 0.01）的得分显著低于对照组。WCST 检测中，与对照组儿童相比，ADHD患儿的完成总时间及错误思考时间更长；非持续性错误数更多，概念化水平更低（P<0.01）。　　 3. CANTAB 检测中ADHD 患儿的SOC 平均移动次数（4 步）多于对照组，而平均起始思考时间（2 步）、平均起始思考时间（4 步）长于对照组，平均继发思考时间（3 步）、平均继发思考时间（4 步）、平均继发思考时间（5 步）长于对照组（P<0.05）。ADHD 患儿在SSP中，测试广度小于对照组，研究具有明显的统计学意义（P<0.01）。在SWM 中，间隔错误（4 步）、间隔错误（6 步）多于对照组（P<0.05）。在DMtS 中，研究组的平均正确延迟（同时）长于对照组（P<0.01）。　　 4. ADHD 女患儿的SOC 平均继发思考时间（4 步）长于ADHD男患儿（P< 0.05）。　　 5.ADHD 组内多巴胺D4 受体第三外显子48bp 重复多态性中，未携带2 次重复（2R）的ADHD 患儿与携带2 次重复（2R）的ADHD患儿相比，在CANTAB 的SOC 分测验中，平均移动次数（2 步）较多，起始思考时间（5 步）更长（P<0.05）。在DMtS 分测验中，未携带2R 的ADHD 患儿其长延迟正确率要高于携带2R 的ADHD 患儿（P<0.05）。在CANTAB 测试的SOC 分测验中，基因型为非5/6、非6/6 的ADHD 患儿的平均起始思考时间（4 步）、平均起始思考时间（5步）、平均继发思考时间（5 步）均长于5/6 及6/6 基因型ADHD 患儿（P<0.05）。多巴胺转运蛋白1 非编码区40bp 多态性与执行功能之间没有发现显著性差异（P＞0.05）。　　 结论：　　 1.ADHD 患儿存在明显的执行功能障碍，主要体现在处理速度、反应抑制、抽象概括能力、概念形成的洞察能力及计划解决问题和视-空间工作记忆能力方面。来自门诊的不同性别的ADHD 患儿之间执行功能差异不明显。　　 2.在分析DRD4exonⅢ48bpVNTR多态性与ADHD患儿的执行功能时，未携带2R 的ADHD 患儿比携带2R 的ADHD 患儿的计划能力受损更加严重，而未携带2R 的ADHD 患儿比携带2R 的ADHD 患儿的选择性认知能力及视空间记忆能力要好。在而DAT1 3，UTR VNTR 多态性中10/10、10/9 及其它基因型ADHD 患儿之间可能不存在执行功能损伤的差异；DAT1 Int8VNTR 多态性中非5/6、非6/6 基因型的ADHD 患儿计划解决问题能力可能要差于5/6 及6/6 基因型ADHD 患儿。