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目的了解IL-6-572C/G和-174G/C基因多态性在本研究人群的分布;分析IL-6-572C/G和-174G/C基因多态性是否与精神分裂症存在关联;了解精神分裂症者血浆IL-6水平的变化及其与病程、发病年龄的关系;探讨IL-6-572C/G和-174G/C基因多态性对血浆IL-6水平的影响及在精神分裂症发病中的作用。方法采用病例-对照研究,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测104例精神分裂症组和101例对照组中,IL-6-572和-174位点基因型和等位基因频率,比较两组间基因型和等位基因频率的分布;用酶联免疫吸附法(ELISA)测定72例精神分裂症组和77例对照组血浆IL-6浓度,并比较两组间和各基因型的IL-6水平。结果1.在精神分裂症组中IL-6-572位点CC、CG和GG基因型频率分别为50%、42.3%和7.7%;对照组中CC、CG和GG基因型频率分别为61.4%、33.7%和4.9%。IL-6-572位点C等位基因频率在研究组与对照组分别为71.2%和78.2%;G等位基因频率在精神分裂症组与对照组分别为28.8%和21.8%。IL-6基因型频率和等位基因频率在研究组与对照组之间差异无统计学意义(x~2=2.80,P＞0.05;x~2=2.7,P＞0.05)。精神分裂症组不同基因型发病年龄CC组为25.47±7.64(岁),CG组为24.55±8.70(岁),GG组为22.25±9.53(岁),各组间差异无统计学意义(F=0.33,P=0.72)。2.IL-6-174G/C多态性在精神分裂症组与对照组基因型全部为GG基因型,两组中均未检测到GC及GG基因型。3.血浆IL-6浓度在精神分裂症组与对照组分别为19.03±18.89(ng/ml),10.67±7.61(ng/ml),差异具有统计学意义(t=3.502,P=0.001);经相关分析,精神分裂症组血浆IL-6水平与病程及发病年龄无关(r=0.193,P=0.143;r=-0.077,P=0.394)。4.精神分裂症组IL-6-572位点不同基因型血浆IL-6浓度为CC组17.72±20.31(ng/ml),CG组为19.83±18.41(ng/ml),GG组为25.42±19.11(ng/ml),等位基因C组为18.26±17.62(ng/ml),等位基因G组为20.22±18.59(ng/ml),血浆IL-6水平在各基因型及等位基因间差异无统计学意义(P＞0.05)。结论1.IL-6基因启动子区-572位点在本研究人群中存在多态性,而IL-6基因启动子区-174位点在本研究人群中不存在该多态性。2.IL-6基因-572C/G多态性与精神分裂症及其发病年龄、病程未发现有相关性,IL-6基因-572C/G多态性与精神分裂症不存在关联,IL-6基因多态性在精神分裂症中发病的作用还有待进一步研究。3.精神分裂症血浆IL-6水平较对照组增高,差异有统计学意义(t=3.502,P=0.001);IL-6基因-572C/G,-174G/C多态性与血浆IL-6水平无关,其在精神分裂症血浆IL-6水平增高中的作用还有待进一步研究。