研究背景：新疆的塔克拉玛干大沙漠以“死亡之海”闻名于世,是中国第一、世界第二的大沙漠,极度干旱。夏季炎热,气温高达摄氏50℃-60℃。就在这死亡之海的腹地生活着一个几乎与世隔绝的游牧部落—“克里雅人”,1958年才被中国科学院治沙队和石油重力队发现。“克里雅人”居住在世界上少有的干极、热极之一,却仍然能维持正常的生理功能,且心血管疾病发病率低,其适应和代偿机制还不为人知。高血压病(Essential Hypertension, EH)是危害人类健康的主要心血管疾病,研究发现高血压病是一种多基因遗传病。随着分子生物学的发展,有关高血压相关基因的研究已成为研究热点。肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)调节机体水盐代谢、血管张力和交感神经系统活性,在高血压发病机理中起重要作用,因此编码该系统的各个基因就成为研究EH遗传基础的很有吸引力的侯选基因。动脉粥样硬化性疾病已成为全球和中国人口的主要死亡原因。由于动脉粥样硬化引起的心血管疾病目前缺乏有效的治疗,因此针对动脉粥样硬化性疾病的防治是人们亟待解决的问题。近年来研究发现,炎性机制参与动脉粥样硬化性疾病的发生及发展。也有许多研究认为HSP70基因多态性可能与动脉粥样硬化有关。目的：本研究旨在探讨新疆塔克拉玛干“沙漠人”特殊生理特征及膳食、水质等因素与其高血压低发病的相关性。探讨塔克拉玛干“沙漠人”高血压病与血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)和醛固酮合成酶基因(CYP11B2)启动子区C-344T、外显子3 K173R位点多态性的关系。探讨塔克拉玛干“沙漠人”动脉粥样硬化危险因素与热休克蛋白70(HSP70)基因三种常见遗传变异包括HSP70-1 (+190G/C), HSP70-2 (+1267A/G)和HSP70-hom (+2437T/C)位点多态性的关系。方法：采取随机抽样方法在“沙漠人”群中随机选取503人和新疆于田县先拜巴扎镇随机选取维吾尔族237人作为对照人群进行流行病学调查,同时进行体格检查、膳食调查、血液生化检测及当地水质检测。比较两组人群体质、静态心电图和生化指标的差别。采用多聚酶链式反应/限制性片段长度多态性(PCR.RFLP)及直接测序技术检测ACE、CYP11B2(C-344T、K173R)和HSP70基因(HSP70-1,HSP70-2和HSP70-hom)的基因型,比较两组人群基因型的差别,并进行单倍型分析。采用病例一对照研究的方法将“沙漠人"503人分为高血压病组(EH)50人和正常血压对照组(NT)453人,采用多聚酶链式反应/限制性片段长度多态性(PCR.RFLP)及直接测序技术检测ACE和CYP11B2 (C-344T、K173R)的基因型,比较两组人群基因型的差别。结果：“沙漠人”男、女身高都明显高于对照组人群,“沙漠人”腰围小于对照组人群,“沙漠人”体重指数小于对照组人群,有统计学差异。“沙漠人”平均舒张压、收缩压水平均低于对照组人群,血脂、血糖水平低于对照组人群,有统计学差异。“沙漠人”成人高血压检出率(9.94%),明显低于对照组人群的成人高血压检出率(29.11%),(X2=42.476,P=0.000)。“沙漠人”组左室高电压检出率(33.04%),明显高于对照组左室高电压检出率(12.16%),(X2=32.443,P=0.000)。“沙漠人”膳食中摄盐量、钠摄入量均低于对照组,有统计学差异。经logistic回归分析可知年龄、体重指数、HDL-C、LDL-C、摄盐量与沙漠人组高血压有关联,回归系数β均有统计学意义。ACE基因I/D多态性,CYP11B2基因-344C/T和K173R多态性与塔克拉玛干“沙漠人"EH无关联。“沙漠人”可能有为适应干热环境而发生CYP11B2基因C-344T位点向携带T等位基因基因型增多的趋势突变。“沙漠人”体重指数较低、肥胖少而胸壁较薄、CYP11B2基因(C-344T)携带T等位基因与塔克拉玛干“沙漠人”心电图左室高电压相关联。单倍型分析CYP11B2基因-344C/T和K173R两位点构成的4个单倍型在“沙漠人”组和于田对照组间总体上无统计学差异(P>0.05)。但在所有单倍型中,包含CYP11B2(-344T和173K)等位基因的单倍型在“沙漠人”组高于于田对照组,且有统计学差异(X2=4.898,P=0.027)。“沙漠人”常见动脉粥样硬化危险因素高血压、高血糖、高血脂及代谢综合征都显著低于对照组人群,有统计学差异(P<0.001)。“沙漠人’血清IgM水平低于对照组人群,有统计学差异(t=4.781,P=0.000)。“沙漠人”低IgM水平可能与他们动脉粥样硬化发生率低有关。HSP70-hom(+2437T/C)多态性与塔克拉玛干“沙漠人”动脉粥样硬化相关联,该位点携带TT基因型可能是“沙漠人”动脉粥样硬化的保护因素。HSP70基因(+190G/C,+1267A/G,+2437T/C)三个位点构成的8个单倍型在“沙漠人”组和于田对照组间总体上无统计学差异(P>0.05)。但在所有单倍型中,包含HSP70基因(190C-1267G-2437C)的单倍型在于田对照组高于“沙漠人”组,有统计学差异(P<0.05)。结论：“沙漠人”低体重指数、肥胖少见,血压、血脂、血糖水平低,及心电图左室高电压是其重要生理特征。“沙漠人”少肥胖、低BMI,低血脂、血糖的生理特征和少吸烟、饮酒,饮食低盐摄入,饮水低钙高镁的生活习惯,可能是他们高血压患病率低的重要因素。ACE基因I/D多态性,CYP11B2基因-344C/T和K173R多态性与塔克拉玛干“沙漠人”高血压无关联。“沙漠人”可能有为适应干热环境而发生CYP11B2基因C-344T位点向携带T等位基因基因型增多的趋势突变。“沙漠人”常见动脉粥样硬化危险因素高血压、高血糖、高血脂及代谢综合征都显著低于对照组人群；HSP70-hom (+2437T/C)多态性与塔克拉玛干“沙漠人”动脉粥样硬化相关联,该位点携带TT基因型可能是“沙漠人”动脉粥样硬化的保护因素。