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目的:探讨服用靶向药物治疗的中高危胃肠间质瘤(Gastrointestinal stromal tumors,GIST)患者的临床病理特征及其相关的预后因素,总结其临床诊治经验。材料与方法:回顾性分析2010.01~2015.10期间经病理检查确诊并经靶向药物治疗的中高危GIST患者临床、病理及随访资料并进行归纳总结。所有数据处理及相关统计学分析利用SPSS 17.0软件进行,采用Kaplan-Meier法计算患者总体生存率(overall survival,OS)、无复发生存率(recurrence-free survival,RFS)及无进展生存率(recurrence-free survival,PRF)并绘制生存曲线,Log-Rank法对影响患者5年生存预后的因素进行单因素分析,进一步采用COX回归模型对单因素分析有意义的结果进行多因素分析。以P<0.05视为差异有统计学意义。结果:本研究最终收录276例符合条件的中高危GIST患者,所有研究对象均接受了靶向药物治疗。(1)流行病学特征:男性155例,女性121例,年龄在24~87岁之间,中位年龄55岁;肿瘤原发部位在胃110例,十二指肠15例,小肠117例,结直肠17例,胃肠外17例;中危组48例,高危组228例。(2)临床表现:最常见为腹痛、腹胀或腹部不适,其次为呕血、黑便、腹部包块及体检偶然发现。(3)免疫组化检测:CD117阳性率为97.82%(270/276),DOG-1阳性率为98.37%(242/246),CD34阳性率为68.84%(190/276)。(4)治疗情况:R0切除244例,其中234例术后1~2个月内开始靶向药物辅助治疗,10例在肿瘤复发或转移后开始靶向药物治疗;R1切除6例,R2切除11例,R1和R2切除患者均在1~2个月内开始靶向药物辅助治疗;未手术15例包括1例因肿瘤巨大且位于十二指肠、2例因位于低位直肠、12例因肝脏多发转移或腹腔转移,所有未手术者均在确诊后开始靶向药物治疗。(5)生存预后:本组276例患者1、3、5年OS分别为99.6%、94.7%、90.9%;首次诊断有转移患者5年OS为74.8%,明显低于无转移者的90.8%(P<0.05);R0切除、非R0切除及未手术治疗患者5年OS分别为92.7%、64.3%、92.3%(P<0.05);R2切除联合伊马替尼(11例)与单纯性伊马替尼(12例)治疗方案相比较,两组5年OS及PFS无统计学差异,P>0.05。251例术后辅助治疗患者1、3、5年RFS分别为98.7%、85.4%、75.2%,其中R0术后辅助治疗组的234例患者1、3、5年OS分别为99.6%、96.6%、92.3%,1、3、5年RFS分别为98.7%、87.3%和77.7%。单因素预后分析显示,性别、年龄、肿瘤的部位、大小、核分裂像及危险度分级均与本组5年总体生存率及无复发转移生存率无关,P>0.05;首次诊断是否转移、手术切除程度与患者总体生存率及无复发转移生存率存在相关性,P<0.05。多因素预后分析显示,首次诊断是否转移、是否手术及其手术切除程度并不是本组患者的独立预后因素,P>0.05。结论:1、中高危GIST以中老年患者为主,主要见于胃和小肠,以肝脏、腹腔和原发部位复发转移多见。2、根治性(R0)切除联合靶向药物治疗能显著改善GIST患者的生存预后。3、对于首次诊断即出现广泛转移及术后非局部复发转移患者,单纯靶向药物较手术治疗使患者可能获益更多。4、对于局部复发转移者,再次手术联合靶向药物治疗有可能改善其生存预后。