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目的：探讨新疆石河子地区汉族人载脂蛋白B基因EcoRI、XbaI、MspI位点和载脂蛋白AI基因启动子-75bp、内含子I+83bp位点多态性与血脂紊乱的关系。 方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法，对新疆石河子地区汉族血脂异常者和健康者各200例进行病例对照研究，检测入选对象apoB基因EcoRI、XbaI、MspI位点和apoAI基因启动子-75bp、内含子I+83bp位点多态性，比较各位点不同等位基因、基因型频率以及各位点不同基因型组合频率在血脂紊乱组与对照组中的分布，分析这五个位点与血脂紊乱的关系以及可能机制。 结果：1.ApoB基因的EcoRI、XbaI、MspI位点与apoAI基因启动子-75bp、内含子I+83bp位点的基因型和等位基因频率在血脂异常组和对照组间差异均无统计学意义（P均＞0.05)。2.apoB、apoAI基因以上五个位点多态性的不同基因型组合的总体分布不同(χ2=20.876，P=0.022)。E++/X--/M++/M1++/M2++(基因型组合1)的频率在血脂紊乱组显著高于对照组（χ2=6.534，P=0.011），E+-/X--/M++/M1+-/M2++（基因型组合10）的频率在血脂紊乱组也显著高于对照组（χ2=5.439，P=0.020）。3.在血脂紊乱组中，基因型组合1,10的TC、TG、LDL-C的平均水平均高于基因型组合Exp1,10的平均水平；基因型组合1和基因型组合10的apoAI/apoB的平均水平分别低于本组中基因型组合Exp1,10。在对照组中，基因型组合1,10的apoAI/apoB均值显著低于本组中基因型组合Exp1,10。4.在血脂紊乱组和对照组中，E++/X+-/M++/M1+-/M2+-（基因型组合6）的apoAI/apoB的平均水平分别显著高于其本组内基因型组合1,10的平均水平；基因型组合6的TC的平均水平显著低于其本组内基因型组合1,10的平均水平。5.apoAI/apoB在血脂紊乱组和对照组中均与TG、LDL-C呈负相关，与HDL-C呈正相关。 结论：在apoB基因EcoRI、XbaI、MspI位点和载脂蛋白AI基因启动子-75bp、内含子I+83bp位点多态性与血脂紊乱的关系中，没有发现某个位点单独与血脂异常有明显相关性。基因型组合1和基因型组合10与新疆石河子地区汉族人的血脂代谢紊乱有关，是血脂紊乱的易患因素，基因型组合6虽然在两组之间频率分布无显著差异，但是由于与其升高的apoAI/apoB有关，考虑其可能是其血脂紊乱的保护性因素。