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研究目的：研究OATP1B1T521C基因多态对ER阳性乳腺癌患者他莫西芬疗效影响。方法：按预定标准入选ER阳性乳腺癌患者186例,其中死亡病例40例,存活病例146例。采集病人相关资料,包括基本临床特征、他莫西芬使用情况和生存状态等。获取入选病人外周静脉血5ml或石蜡切片3-8片用于DNA提取。采用焦磷酸测序技术进行OATP1B1T521C基因分型。采用PCR-RFLP方法进行CYP2D6*10基因分型。分别查明OATPIBIT521 C和CYP2D6*10等位基因在死亡组和存活组分布情况,分析这两种基因变异对他莫西芬疗效影响。同时分析年龄、绝经状态、肿瘤大小、淋巴结转移、PR和C-erbB2对ER阳性乳腺癌患者预后影响。结果：OATPlB1521TT、TC、CC三种基因型在死亡组频率依次为82.5%(33／40)、17.5%(7／40)和0(0／40),其中等位基因T和C频率分别为91.25%(73／80)和8.75%(7／80)。OATPIBI 521TT、TC、CC三种基因型在存活组的频率分别为74.7%(109／146)、21.9%(32／146)、3.4%(5／146)；等位基因T和C频率分别为85.6%(250／292)和14.4%(42／292),上述分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。OATP1B1521C等位基因频率在死亡组和存活组的频率没有显著差异(8.75%vs 14.4%P=0.19)。按CYP2D6*10 100CC和CYP2D6*10 100CT分层后,OATP1B1521C等位基因在死亡组和存活组的分布频率亦无显著差异(6.25%vs 15.13%,P=0.14)。CYP2D6*10 (C100T) CC、CT、TT三种基因型在死亡组频率分别为30%(12／40)、30%(12／40)、40%(16／40),等位基因C和T频率分别为45%(36／80)和55%(44／80)。CYP2D6*10 CC、CT、TT三种基因型在存活组的分布频率为26.7%(39／146)、25.4%(37／146)、47.9%(70／146),等位基因T和C频率分别为39.4%(115／292)和60.6%(177／292),符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。CYP2D6*10等位基因突变频率在死亡组和存活组的频率基本一致,没有显著差异(55.0%vs60.6%P=0.37)。死亡组和存活组在年龄、绝经状态、肿瘤大小和PR情况也基本齐同,无显著差异(P>0.05)。死亡组患者淋巴结转移所占比例显著高于存活组(36／40 vs 77／146 P<0.001),C-erbB2表达阳性率显著高于存活组(27／40 vs 45／140 P<0.001)。结论：OATP1B1T521C和CYP2D6*10变异对接受他莫西芬治疗的ER阳性乳腺癌患者的预后没有显著影响,而淋巴结转移和C-erbB2表达阳性与乳腺癌患者的预后显著相关。