目的：双相情感障碍是精神科常见疾病，主要表现为躁狂和抑郁症状的反复交替发作，具有较高的发病率、死亡率、复发率及致残率，给患者及其家庭和社会带来沉重负担，成为当今全球最主要的精神卫生问题之一。随着人们对双相情感障碍疾病认识的深入和分子生物学的发展，越来越多的证据表明双相情感障碍是一种多因素共同参与的复杂的遗传性疾病。近年来对双相情感障碍患病易感基因及其多态性的研究成为双相情感障碍研究的重点和热点。其中炎症细胞因子在双相情感障碍发病中的作用受到越来越多的重视。国内外大量研究发现，炎症反应在双相障碍的多种常见共病如2型糖尿病、肥胖、代谢综合征中发挥了重要作用。参与这些炎症反应的常见细胞因子有白细胞介素-1(IL-1)、白细胞介素-4（IL-4)、白细胞介素-10(IL-10)、肿瘤坏死因子(TNF-α)、干扰素(IFN)、转化生长因子(TGF)等等。其中IL-1、TNF等被认为是主要的促炎症反应细胞因子，IL-4、IL-10为抗炎症反应细胞因子。且研究表明IL-1、IL-4、IL-10、TNF等均具有基因多态性。本实验主要选取一定数量的双相情感障碍患者及正常人群，通过应用TaqMan荧光定量PCR方法对炎症因子IL-1、IL-4基因多态性进行分析，以研究这些炎症细胞因子的基因多态性与双相情感障碍之间的相关性，为找到双相情感障碍的遗传危险因子寻找更多证据，并为基因诊断在双相情感障碍疾病中的应用进行初步探索方法：收集BD患者EDTA-K2抗凝静脉血138份，所有病例均经过确诊，符合CCMD-3及ICD-10诊断标准，且无其他躯体疾病及遗传性疾病等。健康体检人员EDTA-K2抗凝静脉血143份，均为汉族，无精神疾病和免疫系统疾病，无以上相关疾病家族史，无相关其他内外科疾病。取受试者清晨空腹静脉血2ml，EDTA抗凝，非离心柱型DNA试剂盒提取DNA。采用TaqMan荧光定量PCR方法，对入选对象进行IL-1-511A/G、IL-4+33T/C基因位点进行多态性检测分析。统计学处理：应用SPSS13.0软件进行统计分析。计量资料采用独立样本t检验，基因型和等位基因频率用基因计数法统计。卡方检验检测样本是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，基因型分布和等位基因频率差异比较亦采用X~2检验，相对危险度OR值和95%可信区间采用Logistic回归分析方法校正性别、年龄排除混杂因素，所有统计资料均为双侧概率检验，以P<0.05为差异有统计学意义。结果：经Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验，两个基因位点在双相障碍组和健康对照组均具有较好的群体代表性（P>0.05）。IL-1B-511A/G在双相障碍组基因型频率分别为AA23.9%(33/138)、 AG58.0%(80/138)、 GG18.1%(25/138)，对照组为AA25.2%（36/143）、AG43.3%(62/143)、GG31.5%(45/143)；双相障碍组等位基因频率为A52.9%（146/276），G47.1%(130/276)，对照组为A46.9%(134/286)，G53.1%（152/286）。两组基因型分布差异具有统计学意义（X~2=8.040，P=0.018），而等位基因频率无明显差异（X~2=2.053，P=0.152）。采用Logistic回归分析校正性别、年龄后发现，AG、GG基因型及G等位基因与双相障碍发病无明显相关。IL-4+33T/C在双相障碍组基因型频率分别为TT65.2%(90/138)、TC28.3%(39/138)、CC6.5%(9/138)，对照组为TT63.6%(91/143)、TC32.9%(47/143)、CC3.5%(5/143)；双相障碍组等位基因频率为T65.2%（180/276），C34.8%(96/276)，对照组为T80.1%(229/286)，C19.9%（57/286）。两组基因型分布差异无统计学意义（X~2=1.804，P=0.406），等位基因频率无明显差异（X~2=0.045，P=0.831）。采用Logistic回归分析校正性别、年龄后发现，TC、CC基因型及C等位基因与双相障碍发病无明显相关。结论：1、双相情感障碍可能是多种因素共同作用的复杂的遗传性疾病。2、IL-1B-511A/G基因多态性可能与双相情感障碍有关。