目的：通过对山东沿海地区人群SLC22A12基因的研究，了解SLC22A12基因外显子1 C258T位点多态性，研究C258T多态性与高尿酸血症的关系。(SLC22A12基因编码人阴离子交换器(hURAT1)，hURAT1主要调节尿酸在肾近端小管的重吸收，从而维持血清尿酸的动态平衡。欧洲研究发现hURAT1基因多态性与原发性高尿酸血症有关。)方法：该实验于2005年11月至2006年4月收集病历，于2006年5月至同年7月于青岛大学医学院内分泌实验室完成实验室部分。本研究纳入青岛大学医学院附属医院门诊或青岛市社区高尿酸血症患者138例，做为高尿酸血症组；同时选取青岛市区健康者117人，做为健康对照组。两组入选者均填写志愿同意书，两次来访：初访时进行详细的记录，包括用药情况、身高、体重、腰围、臀围、体质指数、血压以及家族史；再访时隔夜空腹12h抽血测血尿酸、血糖、血脂、肝酶、尿素氮、肌酐、胰岛素等。分析两组生化指标的差异。制备DNA模板，设计引物(两对引物)，分别用两对引物对DNA模板进行扩增，得到SLC22A12基因外显子1包含C258T位点的基因片段(189bp)，采用病历对照分析的方法对所扩增片段(包含C258T位点)的碱基序列进行分析，分析其多态性，及其与血尿酸、体质指数、血糖、血脂的关系。采用logistic回归的方法，分析258T等位基因、血尿酸、收缩压、舒张压、总胆固醇、三酰甘油、体质指数、腰臀围比等各种危险因素与高尿酸血症的相关性。结果：①高尿酸血症组和健康对照组一般情况的比较：健康对照组的血尿酸、收缩压、舒张压、体重指数、腰臀围比、空腹血糖低于高尿酸血症组，差异有显著性意义(P＜0.05)，健康对照组的年龄、甘油三酯、总胆固醇与高尿酸血症组比较，差异无显著性意义。由于胰岛素测定标本数量不全，故在本研究中未做分析。②PCR扩增产物的片段长度189 bp，经紫外线凝胶分析仪鉴定产生以下基因型：CC(野生)型，CT(杂合子)型，TT(纯合子突变)型。健康对照组与高尿酸血症组相比，CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05，P＜0.001)；而CC基因型频率两组比较差异无统计学意义。③不同扩增产物送上海生物工程公司进行测序，基因测序结果符合C258T位点多态性。④两组中CC、CT、TT基因型各临床表型的比较：CC基因型和CT基因型的临床表型比较，血尿酸、收缩压、甘油三脂、体重指数、腰臀围比的差异有极显著性性意义(P＜0.001)，总胆固醇、舒张压的差异有显著性意义(P＜0.05)，空腹血糖的差异无显著性意义。CT基因型和TT基因型的临床表型比较，血尿酸、收缩压、总胆固醇、体重指数、腰臀围比的差异有极显著性意义(P＜0.001)，舒张压、甘油三脂、空腹血糖的差异有显著性意义(P＜0.05)。CC基因型和TT基因型的临床表型比较，血尿酸、收缩压、总胆固醇、体重指数、腰臀围比、舒张压、甘油三脂、空腹血糖的差异均有显著性意义(P＜0.001，P＜0.05)。结论：CC型或C等位基因携带为高尿酸血症易感基因，TT为保护基因。