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目的： 通过对5596例无创DNA产前非整倍体检测结果进行分析,研究无创产前检测技术（Noninvasive PrenatalTesting，NIPT）在胎儿染色体非整倍体疾病——唐氏综合症（21三体综合症）、爱德华综合症（18三体综合症）、帕劳综合征（13三体综合症）、性染色体非整倍体中的临床应用及前景。 方法： 收集2015年11月至2017年6月期间，在内蒙古民族大学附属医院赤峰生殖妇产分院接受NIPT孕妇的外周血，经血浆分离、提取胎儿游离DNA（circulating cell-free DNA ， ccfDNA）、文库构建、应用高通量测序仪检测等实验流程，在通过生物信息学分析，将获得的基因组序列与人类参考基因组比较分析。以有创性胎儿羊水染色体核型分析为金标准，根据国家相关指南，NIPT高风险的孕妇行有创的产前核型分析；NIPT低风险的孕妇随访至胎儿出生后。 结果： 5596例孕妇中，NIPT高风险为54例（其中21-三体高风险33例、8名18-三体高风险、13-三体高风险3名、10例疑似X染色体异常）。羊水细胞染色体核型分析结果为：21-三体阳性31例， 2例阴性继续妊娠；18-三体阳性7例，1例阴性继续妊娠；13-三体阳性2例，1例阴性继续妊娠（后随访得知胎停育）；X染色体异常5例，5例阴性继续妊娠。NIPT低风险孕妇,电话随访至2018年3月10日,目前出生的新生儿均未见明显异常。通过与金标准羊水细胞染色体核型对比分析发现：1）21-三体综合征的NIPT灵敏度为100%（31/31），准确率为93.9%（31/33）；2）18-三体综合征的NIPT检测灵敏度为100%（7/7），准确率为87.5%（7/8）；3）13-三体综合征的NIPT检测灵敏度为100%（2/2），准确率为66.7%（2/3）；4)性染色体异常的NIPT灵敏度为100%（5/5），准确率为（50%）。 结论： 1.NIPT对21-三体、18-三体、13-三体具有较高的敏感性和准确率，具有快速、无创、准确等优点，避免了不必要的有创产前诊断，具有临床推广价值； 2.NIPT对血清学筛查不能检出的13-三体及性染色体也具有较高的检出效能； 3.NIPT对性染色体非整倍体的假阳性率较高，需要进一步研究提升。