目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性以及血浆同型半胱氨酸水平、血清叶酸及VitB12水平与胎儿生长受限的关系。材料与方法:1.研究对象FGR患者71例,诊断标准依据全国高等学校教材《妇产科学》第7版,对照组60例,为年龄、身高、体重、体重指数及孕周与病例组皆相匹配的正常妊娠孕妇。两组孕妇均排除高血压、心脏病、肾病、糖尿病、肝病及免疫性疾病等病史,无输血史,无滥用药物史等以排除对血浆Hcy的影响。2.实验方法①采用PCR—RFLP技术,MTHFR基因677 PCR扩增产物经HinfⅠ酶切,酶切产物用2%琼脂糖凝胶电泳成像系统成像后,根据酶切图判断基因型,分析MTHFR基因677位点基因多态性及等位基因频率。②血样送本院检验科,采用荧光偏振免疫分析法(FPIA)检测两组孕妇血浆中Hcy浓度,并同时用微粒子酶联免疫分析法(MEIA)检测两组孕妇血清中叶酸、维生素B12水平。③采用SPSS for Windows 10.0统计软件对数据进行统计学分析,各组MTHFR基因型分布及等位基因频率比较均采用χ2检验,计量资料用均数±标准差( x±s)表示,两组计量资料用t检验,多组计量资料用单因素方差分析进行整体比较。结果:1.两组研究对象在年龄、身高、体重、体重指数及孕周之间均无统计学差异(P>0.05)。2. FGR组MTHFRC677T T /T基因型频率(26.8%)显著高于正常对照组(8.3%),总的突变T等位基因频率(42.3%)显著高于对照组(19.2%) ( P <0.05)。3. FGR组MTHFR T/T基因型Hcy水平较C /C、C /T基因型患者显著增高,而血清叶酸水平则明显降低( P < 0.05)。血清VitB12水平在FGR组3种基因型之间差异无显著性( P > 0.05)。对照组MTHFR C677T 3种基因型之间Hcy、叶酸、VitB12 ,水平差异无显著性( P > 0.05)。4. FGR组Hcy水平为13.9±5.4μmol/l,对照组Hcy水平为7.4±2. 3μmol/l,FGR组Hcy水平显著高于对照组(P<0.05)。5. FGR组叶酸浓度12.9±5.2nmol/l,对照组为15.0±5.4 nmol/l,FGR组血清叶酸水平较对照组显著降低(P<0.05);FGR组血清VitB12水平为259±59 pmol/l,对照组为262±59pmol/l,FGR组较对照组略低,但差异无统计学意义(P>0.05)。6.综合两组孕妇资料根据基因型分析Hcy、FA及VitB12水平示T/T基因型的Hcy水平显著高于C /C、C /T基因型(P < 0.05),而FA水平却显著低于C /C、C /T基因型(P < 0.05),VitB12水平在各基因型之间无明显差异( P > 0.05)。结论:1. FGR组MTHFRC677T T /T基因型频率显著高于正常对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组,表明MTHFR基因C677T位点多态性与FGR有关。2. FGR组Hcy浓度显著高于正常对照组,表明hcy水平升高是FGR发病的危险因素。3. FGR组叶酸浓度显著低于正常对照组,表明叶酸对C677T突变导致的Hcy水平增高可能具有保护作用。