内蒙古绒山羊和辽宁绒山羊是我国特有的动物遗传资源,经过长期的自然和人工选择作用,形成了以绒质量和产量闻名的内蒙古绒山羊和辽宁绒山羊两大品种资源。在群体基因组水平上研究它们的遗传结构和遗传多态性有利于发掘大量的分子标记和本地优良遗传资源的保护。本研究利用Hiseq 2000高通量测序平台并结合生物信息学分析的方法对内蒙古绒山羊的三个类群(二狼山型、阿尔巴斯型和阿拉善型)和辽宁绒山羊共80个个体进行低覆盖度基因组重测序研究。此外,我们还选取12个非产绒山羊品种进一步探索研究绒山羊和非产绒间表型差异的遗传基础。主要研究结果如下：(1)通过遗传变异检测和严格筛选后共检测到6737432个SNPs和194273个InDels;对遗传变异在基因组区分布的注释分析,发现仅有0.77%(3720)的SNP突变分布在外显子区域,基因间区占24.5%和内含子区约占68.79%。InDels分布规律是随着长度的增加而降低。(2)利用连锁不平衡、系统发育树、群体结构、群体杂合度、近交系数等分析方法,对群体遗传结构和多样性分析进行深入分析,发现不同品型和品种的遗传关系及群体之间的存在基因交流现象；内蒙古绒山羊三个品系间有较大的遗传分化和遗传多样性,具有很大的品种选育潜力。(3)通过内蒙古绒山羊(阿拉善、阿尔巴斯)与辽宁绒山羊群体间的全基因组扫描进行的差异分析,共注释出206(5%)个候选基因。GO功能注释分类显示,候选基因主要富集在细胞、细胞部分、催化功能等功能分类上。KEGG代谢通路分析发现,这些基因主要参与Hippo信号通路、黑素生成、WNT信号通路、甲状腺激素合成、cAMP信号通路、糖类消化吸收等16个代谢通路上发生显著富集。可能与绒山羊适应性及绒毛生产相关性状有关。(4)绒山羊与非产绒山羊的遗传关系主成分分析发现,萨能奶山羊和西非矮山羊与绒山羊的遗传关系较近,而其他品种之间遗传关系较远；非产绒中除了萨能奶山羊与西非矮山羊遗传关系较近外,其他各品种间关系较远。(5)通过与12不同品种的非产绒山羊进行基因组扫描分析,共注释出211(5%)个候选基因。GO功能注释分类显示,候选基因主要富集在细胞、细胞部分、催化功能参与生物调控；生物过程主要参与细胞过程、代谢过程等。KEGG代谢通路分析发现候选基因主要参与氨基糖和核苷酸糖代谢、黑素瘤、氧化磷酸化等9个通路上富集。