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背景精神分裂症是一类常见的精神疾病，全球人口患病率高达1%，给患者及其家属带来的沉重的负担与巨大的痛苦。相关研究表明，精神分裂症的家族传递倾向较高，而风险基因的存在对该疾病发生至关紧要。精神疾病基因组协会精神分裂症工作组（Psychiatric Genomics Consortium-Schizophrenia Workgroup，PGC-SCZ）召集了全球的科研力量开展了这个有史以来精神分裂症中规模最大的全基因组关联研究（Genome Wide Association Study，GWAS），这个划时代的结果给我们定位了人类精神分裂症108个易感基因，而钙离子通道CACNA1I基因也位列其中。近年来Sequenom MassARRAY基因分型技术已成为识别复杂性遗传疾病相关联的单核苷酸多态性易感位点的有效方法，遗传因素作用的精神疾病应用此方法也获得了众多珍贵的科研成果。 目的：PGC-SCZ研究报道的有108个基因位点与精神分裂症易感，根据这一研究结果，探究其中的CACNA1I基因在中国维族人群中是否与精神分裂症易感。 方法：本研究对象选取了来自新疆地区的中国维族人群：正常对照样本共1218份，精神分裂症样本共计985份。Haploview软件筛选出CACNA1I基因内的9个单核苷酸多态性易感位点，运用Sequenom MassARRAY基因分型测序平台，并对这个9个位点进行了分型实验。各位点的统计分析由强大的SHEsis软件平台进行处理，包括哈迪温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）检验、等位基因与基因型频率、单倍型分析等方面。 结果：病例对照数据表明，共6个位点的等位基因频率结果有统计学意义：rs132575(校正后 Pallele=0.039, OR=1.159), rs713860(校正后 Pallele=0.039, OR=0.792), rs738168(校正后Pallele=0.039, OR=0.785)，rs136805(校正后Pallele=0.014, OR=1.212), rs5757760(校正后 Pallele=0.042, OR=0.873) and rs5750871(校正后Pallele=0.039, OR=0.859)；同时，rs132575和rs136805两位点的基因型频率在病例对照组中的分布差异与精神分裂症显著相关：rs132575(校正后 Pgenotype=0.037)，rs136805(校正后 Pgenotype=0.037)。男女分别统计分析后显示：男性样本中，有7个位点（rs9607658、rs132575、rs713860、rs738168、rs136805、rs5757760、rs5750871）的等位基因频率表现出与精神分裂症显著相关，有4个位点（rs132575、rs136805、rs5757760、rs5750871）的基因型频率统计分析后与疾病易感；而所纳入的女性样本中，没有显示与精神分裂症易感的位点。单倍型分析结果得出，D′值大于0.95的多态性位点共组成4组单倍型块（rs132575-rs713860、rs713860-rs738168、rs713860-rs11705208、rs11705208-rs5750871）。对于rs132575-rs713860单倍型块，单倍型A-T和G-C具有明显的统计学意义；rs713860-rs738168单倍型块中，单倍型C-C和T-A显示出统计学意义；rs713860-rs11705208单倍型块中，单倍型T-C有统计学意义；在rs11705208-rs5750871单倍型块中，单倍型C-G和C-A表现出显著差异。 结论：我们的研究结果表明CACNA1I基因在中国维族人群中是精神分裂症的一个风险因素。此项研究完善了对精神分裂症致病机理的探究，也为后续精神分裂症发病通路的研究及抗精神类药物基因组学的发展提供了强有力的支持。