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目的：研究一个中国常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)家系致病基因COL7A1基因的突变位点,并在此基础上将COL7A1基因分析应用于该家系成员的基因诊断和产前诊断。方法：调查一个中国常染色体显性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症(DDEB)家系的临床表现和遗传特征。抽取家系成员和50例体检健康人的外周血,提取DNA。采用聚合酶链扩增反应及双向直接测序的方法对DDEB家系中2例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的2例健康者及50例无亲缘关系的健康个体作对照。确定致病突变后,