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目的 高嗜酸性粒细胞综合症主要表现为长期的嗜酸性粒细胞增高并出现器官功能受损,其发病机制尚不清楚.最近研究显示FIP1Ll-PDGFRα融合基因可能是其发病原因.我们报道了一例HES的病例并进行了融合基因检测,同时对融合基因与HES临床表型之间的关系进行了分析.方法 HES诊断根据Chusid标准;抽提患者粒细胞总RNA并逆转录为cDNA,再用筑巢式聚合酶链反应(Nested-PCR)扩增目的基因;对阳性PCR产物进行直接核苷酸测序.同时以一例健康志愿者及一例慢粒患者作为对照.结果 RT-PCR结果显示该例病人存在FIP1L1-PDGFRα融合基因,测序结果显示其中FIP1L1基因的断裂点位于第8号外显子,PDGFRα基因的断裂点位于第12号外显子.同时对照组未发现此融合基因.结论 FIP1L1-PDGFRα融合基因是HES的发病原因,是HES诊断的分子标志,也是格列卫治疗的分子靶位.出现此融合基因的HES应归类为慢性嗜酸性粒细胞白血病范畴.