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背景：结直肠癌是一种比较常见的恶性肿瘤,在西方发达国家中的发病率,一直居高不下。大多数结直肠癌患者在确诊时都处于晚期,所以治愈率也很低。在过去的二十年中,我国结直肠癌的发病率也在逐渐增加,其发病患者多为老年人,并有年轻化的趋势,男性要高于女性。尽管对结直肠癌研究已有很多年,但是其发病原因仍不太清楚。目前认为遗传因素,饮食习惯及环境条件对结直肠癌的发生有很大影响。目的：研究中国西安汉族人患结直肠癌的易感性基因,为结直肠癌高危人群的筛选提供数据支持。方法：本研究拟采用候选基因策略,从关于结直肠癌的全基因组关联分析研究(GWAS)及Meta-分析以及其它研究中共挑选了55个单核苷酸多态性位点(SNP),验证是否与中国西安汉族人群患结直肠癌的风险相关。采用病例对照设计,对203例病例样本和300例对照样本使用Sequenom MassARRAY技术平台进行SNP分型。使用卡方分析和SNP在线分析软件SNPStsts对分型结果进行统计学分析,SHEsis软件用于计算位点间的连锁程度及单体型的构建。结果：基于卡方分析,IL10基因上的rs1800871, DUSP10基因上的rs908858和rs11118838位点,IL-1B基因上的rs1143634, PLCE1基因上rs2077218, rs11187877位点,C11orf92-C11orf93基因上的rs3802842位点,与结直肠癌的发病风险显著相关。在遗传模型分析中,我们发现在显性模型下,IL-10基因上的rs1800871位点的基因型"T/C-C/C"能增加结直肠癌的患病风险,DUSP10基因上的rs908858位点在最佳模型-加性模型下能降低结直肠癌的发病风险,rs11118838位点在最佳模型-加性模型下能降低0.32倍的发病风险,NOC3L基因上rs17109928位点的“GT”基因型在超显性模型下可降低结直肠癌的患病风险,而C11orf92-C11orf93基因上rs3802842位点的“CC”基因型在隐性模型下可以增加结直肠癌的患病风险。使用SHEsis软件发现PLCE1基因与NOC3L基因有较强的连锁关系,单体型"GCCATTCTGTC"能增加患结直肠癌的风险。DUSP10基因上的6个位点(rs12041033, rs17010629, rs12724393, rs12036163, rs11118838, rs12044821)为一连锁不平衡区域,单体型"CTCAAC"能增加患病风险。结论：我们的研究结果结合以前的研究表明,ILIB, IL10, DUSP10, PLCE1, C11orf92-C11orf93, NOC3L这些基因在西安汉族人群中可能跟结直肠癌的发病风险有关,但结果仍需进一步验证。