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泌乳性状是奶牛最重要的经济性状,也是奶牛遗传改良计划(DHI)关注的焦点。QTL定位的最终目标就是确定影响性状的相关的功能基因或挖掘出数量性状核苷酸(QTN),以便更准确的理解性状形成的生理生化过程,提高遗传改良效率。自从14年前国际上出现第一篇关于奶牛产量QTL的实验报道以来,国内外很多科学家关注影响泌乳性状的QTL。但是由于家系内重组事件和标记密度的影响,连锁分析获得的QTL区间比较大、定位精度较不够高(一般QTL置信区间在20-30cM左右),难以为位置候选克隆服务。对中国荷斯坦奶牛群体进行连锁定位研究发现6号染色体上存在影响奶牛泌乳性状的QTL,位于标记BMS470附近,其置信区间达55-58cM,同时在定位群体中发现了8个Qq杂合型精英公牛家系。在此基础上,本研究进一步采用女儿设计,收集8头公牛后代女儿资料,群体规模从原来连锁分析的746头个体增加到918头个体,从上述覆盖QTL的区域内选择14个微卫星标记(平均标记密度约1cM),实施结合连锁不平衡信息与连锁分析相结合的分析方法(LDLA)以充分利用当前重组和历史重组事件,考虑两种情况下计算IBD概率,一种是基于14个标记推断单倍型概率(定义为法1),另一种是基于5个标记作为滑动窗口推断单倍型(定义为法2)。验证了以前连锁分析的结果,在BMS470附近确实存在影响泌乳性状的QTL。对乳脂肪量性状,揭示一个显著的QTL位于6.5cM的区间(法1)和4.0cM的区间(法2)。而对乳蛋白量性状,检测到显著性QTL位于3.0cM区间(法1)和2.5cM区间(法2)。结果确定了以前连锁研究的结果,且显著缩小了QTL位置区间。在置信区间内推荐KLF3, TMEM156, WDR19, RPL9, LIAS, UGDH, UEB2K, RBM47, NSUN7, RPL7A, APBB2, UCHL1, TMEM33, SLC30A9, CCDC4, YIPF7, GABRA2为位置候选基因。另外开发和利用WinQTLCart软件分析远交动物群体奶牛泌乳性状分析,单家系分析验证了QTLexpress的结果且缩小置信区间,采用多家系间分析未发现显著性QTL。