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目的:探讨前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9基因(PCSK9)rs505151和rs247940位点多态性在中国福建地区汉族人中的分布情况以及其位点多态性和冠心病之间的关系。方法:1.随机选取2016.08-2016.10期间在福建省立医院心内科诊治并经冠脉造影确诊为冠心病的患者184名,收入实验组(冠心病组),其中男性144名,女性40名,平均年龄64.03±10.39岁;另取同一时期在我院就诊并已排除冠心病的患者60名收入对照组(非冠心病组),其中男性41名,女性19名,平均年龄63.52±15.58岁,两组之间年龄、性别无显著性差异(P>0.05)。采集其全血标本并提取DNA,采用PCR扩增、荧光限制性核酸内切酶方法得到相应DNA片段,并通过毛细血管电泳对PCSK9基因rs505151和rs2479409位点进行SNP分型。2.入院后测得所有入选者的收缩压、舒张压及身高、体重等信息,采集高血压、糖尿病及吸烟病史,详细记录。血清TG(甘油三酯)、TC(总胆固醇)、HDL-C(高密度脂蛋白胆固醇)、LDL-C(低密度脂蛋白胆固醇)、Apo A(载脂蛋白A)、Apo B(载脂蛋白B)、脂蛋白(a)(Lpa)以及空腹血浆葡萄糖(FBG)等相关指标由福建省立医院检验科测定。结果:1.吸烟率、高血压患病率、糖尿病患病率、TC、HDL-C、LDL-C以及Apo B在冠心病组与对照组之间差异具有统计学意义(P<0.05),除HDL-C项实验组小于对照组外,前者均高于后者。2.PCSK9基因rs505151位点:(1)检测出AA、AG和GG三种基因型,CHD组AA、AG、GG基因型频率分别为80.98%、16.30%、2.72%;A和G等位基因位点频率分别89.13%、10.87%。对照组AA、AG、GG基因型频率分别为96.7%、3.33%、0.00%;A和G等位基因位点分布频率分别98.33%、1.67%。基因型和等位基因频率在两组之间分布具有显著性差异(P<0.05)。(2)冠心病组TC和LDL-C水平在AA、AG、GG三种基因型间均有显著性差异(两两比较得出的P值均<0.05),携带G等位基因的患者血清TC、LDL-C水平较高,具体表现为GG型>AG型>AA型。(3)冠心病组AA、AG、GG三种基因型Gensini评分分别为45.06±27.50、57.58±25.44、83.80±24.00,三者对比差异具有统计学意义(AA vs AG、AA vs GG、AG vs GG对应P值分别为0.022、0.002、0.047),G等位基因携带者Gensini评分更高,具体表现为GG型>AG型>AA型。(4)不同冠脉病变支数组间基因分布无显著性差异。3.PCSK9基因rs2479409位点:(1)检测出AA、AG和GG三种基因型,CHD组AA、AG、GG基因型频率分别为11.96%、43.48%、44.56%,A和G等位基因位点频率分别33.70%、66.30%。对照组AA、AG、GG基因型频率分别为10.00%、41.67%、48.33%,A和G等位基因位点频率分别30.83%、69.17%。基因型和等位基因频率在两组之间分布无显著性差异(P>0.05)。(2)CHD组中AA和GG型TG水平具有显著性差异(P=0.014);AG和GG型LDL-C水平具有显著性差异(P=0.017)。(3)CHD组AA、AG、GG三种基因型Gensini评分分别为40.55±25.95、51.03±28.04、47.99±27.49,三者之间比较,差异无统计学意义。(4)不同冠脉病变支数组间基因分布无显著性差异。结论:1.福建汉族人PCSK9基因rs505151位点G等位基因频率在冠心病人群中更高,携带G等位基因的患者血清TC、LDL-C水平更高,且冠脉病变严重程度也较高。2.PCSK9基因rs2479409位点多态性分布在冠心病人群和非冠心病者之间无显著性差异。rs2479409基因多态性同血清TG、LDL-C水平升高有关,但和冠脉病变程度无关。