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目的:探讨E-选择素(E-selectin)基因第2外显子+G98T和第4外显子+A561C单核苷酸多态性分布在原发性高血压患者与健康人群的差异,分析E-selectin基因多态性与原发性高血压的相关关系,以及对血脂及原发性高血压患者左室重构的影响。
方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chainreaction -restriction fragment length polymorphism,PCR -RFLP)的分析方法,检测E-selectin基因+G98T位点及+A561C位点多态性;以彩色多普勒超声心动图仪检测舒张末期左室内径(EDD)、室间隔(IVST)、左室后壁厚度(PW),从而计算左室向心性重构指数(CR)、左室重量(LVM)和左室重量指数(LVMI);同时用生化技术检测血清总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平。
结果:
(1)E-selectin +A561C各基因型在高血压组和对照组间的分布差异存在显著性(x<2>=4.024,p=0.045),基因型频率的相对风险分析,AC-CC基因型患原发性高血压的风险是AA基因型的3.55倍(OR=3.55,95﹪CI:0.959-13.139);等位基因频率在两组中也存在着显著性差异(x<2>=6.238,p=0.013,OR=4.405,95﹪CI:1.246-15.576);
(2)E-selectin+G98T基因型在高血压组和对照组间的分布差无统计学意义(p>0.05);
(3)高血压组内,AC-CC基因型更倾向于发生左室重构(p<0.05);
(4)E-selectin+G98T位点多态性与原发性高血压患者左室重构无明显相关关系。
(5)高血压组和对照组E-selectin+G98T位点及+A561C位点各基因型组间血脂水平比较差异均无显著性(p>0.05) 。
结论:E-selectin+A561C位点单核苷酸多态性与原发性高血压具有相关关系, C等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因之一。含C等位基因的原发性高血压患者更倾向于出现左室重构。