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研究表明，猪的体长等体尺数据与体重，繁殖率等经济性状显著相关。而骨骼的发育直接影响体长。因此影响骨骼发育的基因自然成为我们寻找与猪体长数据相关基因的候选对象。II型胶原α1链（COL2A1）基因编码主要的软骨基质蛋白II型胶原这是软骨细胞特异性标志蛋白之一，是软骨基质的主要蛋白质。该蛋白是透明软骨和玻璃体的主要组成部分，由三个相同的多肽链形成纤维，是一个重要的细胞外基质的结构组成。COL2A1基因能否正常表达对软骨的发育具有决定作用，该基因是软骨细胞增殖时所不可或缺的基因，而软骨的发育又是骨骼发育的基础。发生在该基因第23外显子1510G→A的突变，直接导致先天性脊柱骨骺发育不良。其症状表现为脊柱弯曲，个头矮小等。因此，我们决定选取COL2A1基因作为研究与猪胴体长和产肉性状相关的候选基因，对其在成年大白猪的不同组织中的表达情况进行研究，对猪COL2A1基因进行SNP筛查，并进行了性状的关联分析，同时还预测并初步验证了可能靶向该基因的miRNA。得到的主要结果如下： （1）运用半定量RT-PCR的方法检测了COL2A1在成年大白猪的不同组织中的表达情况。结果显示：COL2A1在软骨组织中表达量最高，在脂肪和淋巴中的表达量其次，在其它各组织中的表达较少，而在心脏和肌肉中几乎不表达。 （2）运用生物信息学和PCR-RFLP的方法检测到COL2A1基因的三个SNP并对其进行了鉴定和分型。 （3）对三个SNP位点的多态性与本实验室一个大白猪群体的体长性状及肋骨数进行关联分析，结果显示：SNP1与胴体直长和胴体斜长均显著相关；SNP2与胴体直长和胴体斜长均显著相关。 （4）结合SNP1和SNP2与胴体长性状和肋骨数的关联分析结果，得出SNP1位点的等位基因A相对于G的平均显性度为0.513。A是优势基因型；SNP2位点的等位基因G相对于A的平均显性度为0.150。G为优势基因型。 （5）利用q-PCR检测出猪COL2A1基因在胴体长度不同的个体的软骨组织中表达量差异极显著。 （6）利用双荧光素酶报告系统，初步验证了mmu-miR-148a靶向COL2A1的调控关系。 以上的研究结果，能够为针对猪产肉性状的育种工作提供指导和理论依据，同时为研究COL2A1基因的调控因子提供了新线索。