【摘 要】
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目的:本研究旨在探讨肺腺癌人群中少见基因的突变率、临床特征及预后之间的相关性。方法:收集2018年10月～2020年10月皖南医学院第一附属医院确诊并应用二代测序（NGS）方法联合检测EGFR、ALK、KRAS、BRAF、ROS-1、RET、HER2、MET驱动基因的187例肺腺癌患者的临床资料,统计除EGFR外ALK、KRAS、BRAF、ROS-1、RET、HER2、MET少见基因的突变率并分析
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目的:本研究旨在探讨肺腺癌人群中少见基因的突变率、临床特征及预后之间的相关性。方法:收集2018年10月～2020年10月皖南医学院第一附属医院确诊并应用二代测序（NGS）方法联合检测EGFR、ALK、KRAS、BRAF、ROS-1、RET、HER2、MET驱动基因的187例肺腺癌患者的临床资料,统计除EGFR外ALK、KRAS、BRAF、ROS-1、RET、HER2、MET少见基因的突变率并分析其与临床特征、预后之间的关系。结果:1.入组确诊的187例肺腺癌患者中,所有患者经NGS方法联合检测EGFR、ALK、KRAS、BRAF、ROS-1、RET、HER2、MET 8种基因。38例患者检测出除EGFR外的少见基因突变,突变率为20.32%（38/187）,单种驱动基因突变36例,两种基因突变共存的患者2例;EGFR突变和未突变的患者149例,占79.68%（149/187）。在38例少见基因突变的患者中,11例ALK基因突变患者,突变率5.80%（11/187）;7例KRAS基因突变患者,突变率3.74%（7/187）;2例BRAF基因突变患者,突变率1.07%（2/187）;4例ROS1基因突变患者,突变率2.14%（4/187）;6例RET基因突变患者,突变率3.21%（6/187）;3例HER2基因突变患者,突变率1.60%（3/187）;3例MET基因突变患者,突变率1.60%（3/187）;1例EGFR/KRAS突变的患者,突变率0.53%（1/187）;1例MET/EGFR突变的患者,突变率0.53%（1/187）;未发现3种及以上驱动基因突变或扩增共存的病例。2、RET基因突变好发于年龄小于60岁（p=0.017）的女性（p=0.006）患者,与吸烟史、家族史、初诊时TNM分期、分化程度、病灶直径、病灶边界分叶与毛刺、空洞征、胸膜凹陷征、坏死征、病灶位置、病灶性状无明显相关性。3、HER2基因突变多发生在有癌症家族史（p=0.004）、影像学上有坏死征（p=0.023）、病灶性状为软组织密度影（p=0.007）,与性别、年龄、吸烟史、初诊时TNM分期、分化程度、病灶直径、病灶边界分叶与毛刺、空洞征、胸膜凹陷征、病灶位置无明显相关性。4、ALK、KRAS、ROS1、BRAF、MET基因突变与性别,年龄、吸烟史、家族史、初诊时TNM分期、分化程度、病灶直径、病灶边界分叶与毛刺、空洞征、胸膜凹陷征、坏死征、病灶位置、病灶性状无明显相关性。5、ALK、ROS1、RET、HER2基因突变与预后均无明显相关性（P>0.05）。结论:1、在入组的187例确诊的肺腺癌患者中,应用NGS方法联合检测EGFR、ALK、KRAS、BRAF、ROS-1、RET、HER2、MET驱动基因,38例出现了少见基因突变,ALK、KRAS、BRAF、ROS-1、RET、HER2、MET基因的突变率分别为5.80%、3.74%、1.07%、2.14%、3.21%、1.60%、1.60%。2、驱动基因RET突变与年龄、性别有一定相关性,多见于小于60岁的女性患者。3、HER2基因突变与家族史、坏死征、病灶性状有一定的相关性,多发生在有癌症家族史、影像学表现有坏死征、病灶性状为软组织密度影的患者。4、ALK、KRAS、ROS1、BRAF、MET基因突变状态与性别,年龄、吸烟史、家族史、初诊时TNM分期、分化程度、病灶直径大小、病灶边界有无分叶与毛刺、空洞征、胸膜凹陷征、坏死征、病灶位置、病灶性状无明显相关性。5、KRAS基因突变、MET基因突变可以和EGFR突变共存。6、ALK、ROS1、HER2、RET突变状态与预后无明显相关性。
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