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目的:在中国北方川崎病(Kawasaki Disease,KD)患儿中通过多个单核苷酸位点多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP)比较,分析基因多态性累积积分对儿童KD治疗反应预测价值。研究对象及方法:1.以2009年6月-2017年10月在首都儿科研究所附属儿童医院诊断KD并住院应用静脉注射人免疫球蛋白(Intravenous Immunoglobulin,IVIG)治疗(2g/kg)的患儿为研究对象。2.根据KD患儿对IVIG治疗反应性,分为有反应组和无反应组。3.通过聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)及 TaqMan 探针检测已报道与IVIG反应相关的SNP。4.通过FISHER确切概率法检验SNP在反应组和无反应组之间的差异(SPSS 20.0)。分析所有SNP位点的连锁关系(HAPLOVIEW软件)。通过多因素logistic回归检测与IVIG反应有关的SNP(SPSS 20.0)。并将上述与IVIG反应有关SNP位点制作IVIG反应性列线图(Nomogram)用于预测KD患儿发生IVIG反应性(R软件)。通过计算受试者工作特征曲线下面积(Under the Receiver-operating Characteristic(ROC)Curve,AUC)评估IVIG反应性列线图对于发生IVIG反应预测性的最佳界值,并评估敏感度及特异度(SPSS 20.0)。结果:1.共有KD患儿161例,无反应组51例,有反应组110例。无反应组男女比例9.4:1,平均年龄2.13±1.58岁,有反应组男女比例6.36:1,平均年龄2.13±1.58岁。2.通过NCBI网站查阅文献并获取相关原文,检索到可能与IVIG反应相关的18个SNP作为本次试验的目标SNP。3.通过Fisher确切概率法检验18个SNP的基因及基因型频率在反应组和无反应组之间无显著统计学差异(P<0.05)。4.FCGR基因 rs396991 和 rs3219018 及 rs1801274 和 rs3219018 存在连锁不平衡。IL-1B基因rs16944和rs1143627存在完全连锁关系。SMAD5基因rs10056474和rs746994存在连锁关系。5.通过多因素 logistic 回归分析输出含有rsl6944、rs76863441、rs10056474、rs746994、rs113420705、rs28493229 的 6 个 SNP 位点与 KD 对 IVIG 反应性有显著关系(P 0.011)。6.用上述6个SNP位点构建IVIG反应性列线图获得KD患儿个体对IVIG反应性预测。通过ROC曲线评价IVIG反应性列线图的预测,曲线下面积为0.701。且当KD个体6个SNP位点得分为18.25时,发生IVIG反应敏感度为53.6%,特异度为80.4%。结论:将IL-1B的rs16944 位点、SMAD5的rs10056474、rs746994 位点、PLA2G7的 76863441 位点、ITPKC的 rs28493229 联合 CASPASE-3 的 rs113420705 积分累积,可预测KD患儿对IVIG治疗反应性,指导临床医生选择个体化的初始治疗方案,预防和减少KD合并冠状动脉并发症。