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目的:真性红细胞增多症（Polycythemia vera,PV）是克隆性的造血干细胞疾病,属于慢性骨髓增殖性疾病。PV的临床特征是红细胞不同程度地增多,同时可伴有血小板、白细胞增多及脾肿大,动、静脉血栓发生率高。少部分病例可进展为骨髓纤维化或转为急性髓细胞白血病。PV患者对促红细胞生成素（erythropoietin,EPO）高度敏感,体外可以在缺乏细胞因子的情况下形成红系克隆（内源性红系克隆增生,Endogenous erythroid colonies,EEC）,但其机制不清。最近,在多数PV患者中发现了Janus激酶2（JAK2）基因的一个体细胞点突变,突变是由鸟嘌呤（G）变成了胸腺嘧啶（T）,使得位于JH2假激酶区617位氨基酸错义编码(缬氨酸→苯丙氨酸,JAK2V617F),导致激酶活性增高。JAK2V617F突变造成患者EPO超敏、红细胞生成增多,导致真性红细胞增多症的发生。本研究旨在检测PV患者JAK2V617F突变的发生率及其特异性,并分析其突变状态与临床、实验室特征的关系,以期为PV的诊断、预后判断、治疗提供依据。方法:采用等位基因特异性聚合酶链反应（Allele-specific PCR,AS-PCR）方法检测JAK2V617F突变,包括26例已确诊的PV患者、10例继发性红细胞增多症患者、5例Ph+慢性粒细胞白血病（Chronic myelocytic leukemia,CML）患者及5例健康志愿者,并经DNA测序方法验证。通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphism,RFLP）,检测JAK2V617F突变患者的突变状态,统计分析纯合子及杂合子突变与PV临床及实验室特征的关系。结果:26例PV患者中,有24例（92.3%）出现了JAK2V617F突变,10例继发性红细胞增多症患者、5例Ph+CML患者及5例健康志愿者均为野生型JAK2基因。24例发生JAK2基因突变的患者中,7例为纯合子突变,17例为杂合子。比较2组临床及实验室特征,发现纯合子组初诊时外周血血红蛋白（Hb）水平高于杂合子组（224.29±6.24g/L vs.210.29±9.12g/L）,两组比较差异有统计学意义（p=0.001）。纯合子组初诊时血清乳酸脱氢酶（LDH）亦高于杂合子组（488.00±149.09 IU/L vs.339.47±129.10 IU/L）,两组比较差异有统计学意义（p=0.023）。而2组病例在发病年龄、性别、生存期、初诊时白细胞及血小板计数、肝脾肿大发生率、皮肤瘙痒症、血栓性疾病发生率、转化为骨髓纤维化比例等方面的差异无统计学意义。结论:1.JAK2V617F突变在PV患者中高表达,该突变在继发性红细胞增多症、Ph+CML患者中未检出。2.JAk2V617F突变可能成为PV的分子诊断标准。3.JAK2V617F突变纯合子较杂合子初诊时Hb、LDH水平高。