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目的: 探讨PAI-1活性及启动子区4G/5G基因多态性在VTE发病过程中的作用。 方法: 收集2008年1月至2012年06月在新疆医科大学第一附属医院住院的VTE患者222例,其中维族74例,汉族148例;健康对照组维族86例,汉族134例;采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术检测PAI-1基因启动子区域的4G/5G多态性。 结果: ①维汉民族VTE和对照组PAI-1基因启动子区域的4G/5G有4G/4G、4G/5G、5G/5G多态性分布和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05); ②维汉两民族VTE组和对照组中,PAI-1基因4G/5G各基因型之间血浆PAI-1活性差异有统计学意义(P<0.05),其中4G/4G为基因型的血浆PAI-1活性高于同组同民族4G/5G、5G/5G型者;4G/5G基因型与5G/5G基因型之间血浆PAI-1活性的差异无统计学意义(P>0.05)。 ③通过非条件logistic回归模型校正了年龄、性别、吸烟史、高脂血症、高血压及糖尿病,PAI-1基因4G/4G基因型(OR=1.914,95%CI3.345~5.708,P=0.001)及血浆PAI-1活性(OR=2.167,95%CI1.489~3.153,P=0.000)是维族VTE患者的独立危险因素,而吸烟(OR=2.867,95%CI1.062~6.586,P=0.024)和血浆PAI-1活性(OR=1.357,95%CI1.141~1.614,P=0.001)是汉族VTE患者的的独立危险因素。 结论: 维、汉两民族VTE组PAI-1基因4G/4G基因型频率较正常人群高,血浆PAI-1活性较高,血浆PAI-1活性为维汉两民族VTE患者的独立危险因素,而4G/4G基因型为维族VTE患者的独立危险因素。