论文部分内容阅读
我国地方绵羊品种资源丰富,以蒙古羊为代表的地方品种表现出良好的环境适应性和生产性能,而东弗里斯羊、戴瑞羊等引进的乳用绵羊品种具备良好的目标生产性能,但在内蒙古地区的适应性较差。解析蒙古羊环境适应性相关的遗传机制,对蒙古羊品种的保护以及培育适应内蒙古地区的绵羊新品种具有重要的理论和现实意义。本研究基于最新版高质量的绵羊参考基因组(Oar_rambouillet_v1),对85只绵羊(蒙古羊23只,小尾寒羊7只,东弗里斯奶绵羊2只,戴瑞奶绵羊46只,东弗里斯奶绵羊与小尾寒羊杂交后代7只)进行平均深度为12.29x的全基因组重测序,还整合了公共数据库中97只绵羊全基因组重测序数据(蒙古系绵羊66只,藏系绵羊30只,家绵羊的野生近源种摩弗伦绵羊1只),构建奶绵羊、蒙古系绵羊和藏系绵羊的遗传变异图谱,分析三大群体间的遗传关系,鉴定在长期自然选择和人工选择作用下的基因组选择区域及相关基因。此外,为探究表观遗传修饰(DNA甲基化)对奶绵羊与蒙古羊表型的影响,对奶绵羊和蒙古羊的12个肌肉组织以及10个尾脂组织进行了平均深度为20.78x的全基因组DNA甲基化测序,绘制了奶绵羊与蒙古羊肌肉组织和尾脂组织全基因组单碱基分辨率的DNA甲基化图谱,并比较其差异和鉴定差异甲基化基因。主要结果如下:1.通过群体结构分析,本研究的戴瑞奶绵羊主要来自两个祖先群体,与蒙古系绵羊的遗传关系较远,而与欧洲大陆的绵羊群体最近。蒙古系绵羊核苷酸多样性高,蕴含的遗传资源更丰富。2.奶绵羊和蒙古系绵羊中大量与免疫相关的基因组区域受到选择,但受到选择的基因不同,群体间存在各自特异的免疫调节机制。C-型凝集素受体信号通路与蒙古系绵羊的免疫抗性密切相关,主要包含SRC、TPR1、CYLD和PAK1基因。在奶绵羊中鉴定到IL-5和IRF1基因,分别与过敏性疾病和免疫调节反应密切相关。3.钙离子信号通路在蒙古系绵羊受选择基因中显著富集,该通路可能与蒙古系绵羊的环境适应性密切相关,主要包括ITPKB、GNAQ、TPR1和ATP2A3基因。4.在蒙古系绵羊中鉴定出与脂尾形成密切相关的基因LOC101117953、PDGFD和GLIS1等。在奶绵羊中鉴定出与角类型和发育相关的基因RXFP2。常染色体上的CERS1、CRYBB3和DMBT1基因在蒙古系绵羊中受到选择,分别与神经信号传导、视力和粘膜免疫密切相关。在X染色体上鉴定出雄性繁殖力基因AR和神经发育基因OPHN1。5.绘制奶绵羊和蒙古羊肌肉与尾脂组织的全基因DNA甲基化图谱。奶绵羊和蒙古羊肌肉与尾脂组织具有一致的DNA甲基化动态,尾脂组织的甲基化水平高于肌肉组织。启动子区的GC含量从转录起始位点向侧翼区逐渐降低随后趋于稳定,并与DNA甲基化水平呈负相关,GC含量越高甲基化水平越低。6.在尾脂和肌肉组织中,钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶II型δ基因(CAMK2D)的内含子不同区域在奶绵羊与蒙古羊之间显示出DNA甲基化差异,与绵羊的脂肪和肌肉代谢密切相关。本研究在全基因组范围扫描奶绵羊与蒙古羊品种间特异性的基因组选择信号,分析这些区域包含的遗传变异,同时在全基因组范围检测奶绵羊与蒙古羊尾脂和肌肉组织的DNA甲基化差异,研究结果为蒙古系绵羊的品种保护和奶绵羊新品种培育提供理论指导。