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挖掘与鉴定影响奶牛乳成分性状的关键基因或致因突变是实施奶牛低脂高蛋白新品系分子培育的前提与基础。本研究旨在利用基因组学、转录组学、生物信息学、统计遗传学等技术,鉴定影响奶牛乳成分性状(乳脂肪酸和乳蛋白)的候选基因及SNPs,进而对其进行大群体遗传效应分析,以确定真正的致因基因或是遗传效应较大的基因。利用全基因组关联分析(GWAS)鉴定牛乳脂肪酸含量候选基因。以北京地区18个牛场的21头公牛家系的784头中国荷斯坦母牛为研究群体,以Illumina BovineSNP50芯片为基因型,气相色谱法获得22个脂肪酸性状的含量为表型,采用PLINK软件进行GWAS。分析共发现84个全基因组显著水平SNPs和314个潜在显著SNPs同18个脂肪酸性状关联,主要位于BTA5、10、14、17和26上；一些显著SNPs位于或距离很近同已知影响乳成分性状的DGAT1、FASN、 SCD等18个功能基因；结合乳成分QTL区域及基因功能注释,提出了20个新的候选基因：HTR1B、 CPM、 PRKG1、 MINPP1、 LIPJ、LIPK、EHHADH, MOGAT1、 ECHS1、 STAT1、 SORBS1、 NFKB2、 AGPAT3、CHUK、OSBPL8、PRLR、IGF1R、ACSL3、GHR和OXCT1,影响C10:0、C12:0、C14:0、C14：1、C14指数、C18:0、C18:1n9c、C18指数、SFA、UFA和SFA/UFA。利用转录组测序(RNA-Seq)鉴定牛乳蛋白性状候选基因。以2个泌乳期(泌乳高峰期和干奶期)下6头高乳蛋白率和6头低乳蛋白率的中国荷斯坦牛活体取样的乳腺组织为研究对象进行RNA-Seq,在牛已注释的27,544个基因中,约有20,000个基因在乳腺组织广泛表达。结果分别鉴定到高峰期下高低蛋白组、干奶期下高低蛋白组、泌乳期比较组差异表达基因157、497和5,488个。整合分析确定了10个影响乳蛋白性状的已知候选基因：WAP、NARS、MARS、GARS、CDO1、 GATM、INSR、IGF1R、IGFBP3 和CRIM1;并提出10个新的候选基因：SERPINA1、CLU、CNTFR、 ERBB2、NEDD4L、ANG、GALE、HSPA8、LPAR6和CD14。针对以上鉴定到的乳成分性状候选基因,挑选5个影响乳脂肪酸含量的候选基因SCD、FASN、 PPARGC1A、 ABCG2和IGF1于13个牛场的13个公牛家系的346头中国荷斯坦母牛群体中进行遗传效应分析。结果验证了功能基因FASN、SCD及PPARGC1A对牛乳脂肪酸含量的效应导致了其临近SNPs在GWAS中的显著；揭示了SCD主要影响中长链不饱和脂肪酸,特别是C14：1和C14指数性状；FASN、PPARGC1A、ABCG2和IGFl主要影响中链饱和脂肪酸和长链不饱和脂肪酸。挑选4个影响乳蛋白性状的候选基因于17个牛场的17个公牛家系的1,027头中国荷斯坦母牛群体中开展遗传效应分析,从基因组水平验证了4个候选基因SERPINA1、GALE、HSPA8和ERBB2对奶牛乳蛋白性状的显著遗传效应。本研究进一步明确并缩小了影响乳成分性状的基因组区域,为后续基因精细定位揭示致因基因或突变提供了基础；提出的影响乳脂肪酸和乳蛋白性状的已知和新的候选基因,为深入阐明乳脂乳蛋白合成代谢调控机制提供了基础,为后续开展分子标记辅助选择等育种措施培育低脂高蛋白奶牛新品系提供了基因来源和原动力。