精神分裂症是一种病因复杂,发病机制尚未阐明的严重精神障碍,目前认为精神分裂症属于多基因遗传疾病,由多个基因和环境因素等共同作用而诱发疾病。神经系统机能活动正常与否,与精神分裂症的发生存在密切关系。精神分裂症的神经细胞膜学说为探讨精神分裂症的发病机制提供了新思路。细胞膜磷脂中的多不饱和脂肪酸可能因为代谢限速酶基因变异而发生代谢异常,从而导致精神分裂症的发生。本研究以中国北方汉族人群中100例偏执型精神分裂症患者和95例健康人作为研究对象,选择多不饱和脂肪酸代谢通路上的限速酶基因FADS1、FADS2和ELOVL2为候选基因,选定3个SNPs位点,分别是FADS1基因的rs174556、FADS2基因的rs174617和ELOVL2基因的rs3756963。用PCR-RFLP方法检测SNPs基因型,用病例-对照研究方法、UNPHASED 3.012软件及SPSS 13.0统计学软件分析多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因多态性与偏执型精神分裂症的关系。分析结果显示,FADS1基因的位点rs174556等位基因和基因型分布与偏执型精神分裂症及临床症状均无关联; FADS2基因的位点rs174617与偏执型精神分裂症的虚无妄想、嫉妒妄想和其他妄想有关联;ELOVL2基因的rs3756963位点等位基因和基因型分布与偏执型精神分裂症及临床症状冲动伤人行为和影响妄想有关联;ELOVL2基因的rs3756963位点T等位基因在偏执型精神分裂症患者中的分布高于对照组。结果提示,ELOVL2基因可能与偏执型精神分裂症的发病相关,FADS2基因可能与偏执型精神分裂症的某些临床症状相关联。