研究目的:通过对新疆地区非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment,NHSI)患者及部分无听力损害的母系家族成员的线粒体12SrRNA基因片段测序,结合临床资料进行统计与分析,了解该基因相关突变在新疆不同民族、地区间的检出率以及影响突变分布的因素,为新疆地区耳聋患者的用药指导与医学咨询提供证据,同时有助于临床研究与预防决策。研究方法:收集2012年6月至2016年6月期间来自全疆各地就诊于新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻喉诊疗中心并进行药物性线粒体耳聋基因突变检测的患者的个人信息及临床资料,统计其中汉、维、回、哈萨克族NSHI患者的资料。通过对患者的耳聋病史、听力损害程度、发病年龄、族别、居住地等相关数据进行分析,对比听力正常的母系家族成员检测结果,了解与药物性耳聋相关的12SrRNA基因突变在新疆各民族、地区间的分布特点。研究结果:符合纳入标准者875例,其中110例为听力正常的母系家庭成员,765例为非综合征性感音神经聋听障者。男439例,女436例,年龄3个月~66岁,汉族233例,维族548例,回族46例,哈萨克族48例。共有阳性突变88例,听障者与听力正常者对比P>0.05,差异无统计学意义。经测序检出16种突变,其中病理性突变:961DelTinsC、T1095C、C1494T、A1555G,与Mitomap中记录的12SrRNA突变对比,本次未发现新突变。上述突变在听障样本中均有检出,正常听力母系家庭成员组中仅有8种突变。听障者中,男性检出10例病理性基因突变,女性检出4例,P>0.05,差异无统计学意义。发病前有明确药物接触史者61人,不详者182人,无接触史者522人。7例961DelTinsC阳性者中药物接触史不详者2人,余无药物接触史。轻度听损组未检出病理性突变,中度组2例,重度组2例,余10例病理性突变均在极重度听损组中检出;未成年组的婴幼儿组检出10例病理性突变,青春期组检出2例,学龄前与学龄组未检出,而成年组检出2例。携带病理性基因突变的极重度聋者有9例于婴幼儿期发病,1例于青春期发病,重度聋者1例于婴幼儿期发病,1例于青春期发病,中度聋者2例均于成年期发病。汉族病理性基因突变检出率为5.24%,维族0.81%,P<0.05,差异具有统计学意义,回族、哈萨克族中未检出病理性基因突变。汉族听障人群的城镇人口比达74.34%,而维族仅占32.59%,P<0.05,差异具有统计学意义。但将汉维两族按居住地差别分为城镇组与乡村组,两族的城乡人群间病理性基因检出率均无统计学差异。结论:12SrRNA耳聋线粒体基因突变可能是新疆地区汉族耳聋重要的遗传分子学病因,但对于维、回、哈萨克族耳聋人群的发病影响较小。携带该类基因突变的听损人群存在一种趋势:越小的发病年龄将导致越重的听力损害。居住地位于城镇与乡村的区别不会影响12SrRNA病理性基因突变的分布。