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目的:对吉林省长春地区遗传性耳聋高危人群进行聋病易感基因筛查,了解该地区聋病基因热点突变位点和突变频率,并给予相应的生育指导及建议,以探讨减少该地区耳聋患儿出生的防治策略。方法:经过知情同意后,收集长春地区的遗传性耳聋高危人群和正常对照人群,分流程别设为高危组和对照组。高危组共109例,对照组40例。高危组中:耳聋患者共71例,均为中重度感音神经性聋患者;听力正常者38例,均为三代以内近亲属有耳聋遗传家族史但听力正常者(主要为上述患者家属)。对照组均听力正常,且无耳聋家族史。收集病史,行相关检查,采集静脉血后提取DNA并扩增,再应用基因芯片检测受试者4个耳聋相关基因上的15个热点突变位点,包括:GJB2(35 del G、176 del 16、235 delC、299 delAT),SLC26A4(IVS7-2A>G,2168A>G,1174 A>T,1226 G>A,1229 C>T,1975 G>C,2027 T>A,IVS15+5G>A),线粒体12S rRNA(1494C>T,1555A>G)和GJB3(538C>T)。利用微阵列芯片扫描仪扫描读取并判别相应耳聋基因。对于检测到突变基因及位点的家庭或个人提供遗传咨询,对检测阴性者给出相应解释和建议。最后对所得数据进行统计及分析。结果:对照组共40例,共检出2例阳性结果,检出率5%(2/40),1例携带SLC26A4单杂合突变,1例同时携带GJB2和SLC26A4基因单杂合突变。高危组共109例,包含耳聋患者71例和正常听力者38例,分别占65.1%和34.9%。高危组共检出43例阳性结果,总检出率39.4%。耳聋患者中检出率45.1%(32/71)。其中,GJB2基因突变12例(16.9%):235delC纯合突变7例,235delC、299 del AT复合杂合突变2例,235delC单杂合突变3例;SLC26A4基因突变20例(28.1%):IVS7-2 A>G纯合突变3例,IVS7-2A>G、1229C>T复合杂合突变1例,IVS7-2A>G、2168A>G复合杂合突变1例,IVS7-2 A>G单杂合突变10例,2168A>G单杂合突变2例,2027T>A单杂合突变2例,1226 G>A单杂合突变1例;线粒体基因突变4例(5.6%):1555A>G同质性突变2例(2.8%),1494C>T同质性突变2例(2.8%);GJB3基因突变1例(1.4%),为538C>T单杂合突变。高危组听力正常者中阳性检出率28.9%(11/38),均为单杂合突变,具体为GJB2基因突变4例(10.5%),SLC26A4基因突变7例(18.4%),线粒体基因突变1例(2.6%)。高危组总检出率显著高于对照组(p<0.05),GJB2、SLC26A4基因突变的检出率也均显著高于对照组(p<0.05),而GJB3、12S RNA检出率虽然高于对照组,但不具有统计学意义(p>0.05)。高危组内部:耳聋患者各基因突变检出率均高于听力正常者,但不具有统计学意义(p>0.05)。高危组中19个参检家庭(共49例)中有4个家庭11例检测出致聋基因,占21.1%(4/19);15个家庭38例未检测出耳聋基因突变或虽检出携带基因突变但不能构成致病原因,占78.9%(15/19)。结论:1.长春地区遗传性耳聋高危人群的基因突变携带率远高于正常人群。2.本研究中,长春地区最常见的耳聋突变基因为SLC26A4和GJB2,其中SLC26A4基因检出率高于全国平均水平。GJB2的235delC,SLC26A4的IVS7-2 A>G为长春地区热点突变位点。