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目的初步了解SDHD、SDHB基因突变在国人副神经节瘤(paraganglioma,PGL)患者中的发生状况,比较其突变位点与国外异同,为PGL分子诊断和分子遗传学的深入研究提供基础,为该病早期发现及治疗提供依据。方法收集天津医科大学肿瘤医院2006年4月～2007年12月间收治的具有完整临床及病理资料的8例散发性副神经节瘤患者和1例家族性副神经节瘤患者外周血标本。同时收集家族性患者4位亲属外周血标本进行研究,留取18例正常人外周血标本作为对照。用TKM法提取外周血白细胞基因组DNA,PCR法扩增SDHD、SDHB基因各外显子,纯化后直接进行DNA序列测定,将测序结果与美国生物技术信息中心公布的标准序列比对。结果1、在本研究中家族性PGL病例检测到SDHD基因杂合性错义突变,位于第二外显子,为W43X。患者、患者父亲、患者叔叔、患者儿子均携带该突变基因。8例散发性副神经节瘤病例未检测到SDHD基因各外显子突变。2、本研究中2/8例散发性PGL病例携带SDHB基因第一外显子同义突变c.18C＞A,致第6密码子由GCC变为GCA(A6A)。该2例患者发病年龄分别为17岁、30岁,早于不伴该同义突变者且病理上均为恶性。本组研究中家族性病例未检测到SDHB基因突变。结论1、本研究中家族性PGL病例携带SDHD基因突变,提示SDHD基因突变可能是国人家族性副神经节瘤发病的分子基础之一。在先证者中检到基因突变,应对其家族成员进行突变基因检测,利于发现突变基因携带者及早期诊治。2、本研究未在国人散发性单中心病灶副神经节瘤病例中检测到SDHD基因突变,SDHD基因突变在此类病例中发生率低。3、本研究中(25%)散发性副神经节瘤病例检测到SDHB基因第一外显子同义突变A6A,有该突变的患者病理上均为恶性,提示A6A可能影响副神经节瘤的表型。4、对国人多中心性、发病年龄早、病理恶性的副神经节瘤病例进行SDHD、SDHB基因检测具有重要意义。