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背景与目的:念珠状发(Monilethrix)是一种罕见的以毛干发育缺陷致使毛发出现串珠样改变并导致局限性或广泛性的脱发伴或不伴毛囊病变的常染色体显性遗传病,也有隐性遗传的病例报道。常显遗传模式的致病基因定位于染色体12q13的人类Ⅱ型毛发角蛋白(Type II human basic hair keratin,hHb);常隐遗传模式的致病基因定位于桥粒芯糖蛋白4(Desmoglein 4,DSG4)。该病不仅因毛发外观异常及脱发影响身心健康,还可伴有遗传性反甲、毛周角化症、并指/趾、白内障、牙齿畸