[摘要]目的:探讨结节性硬化症诊断标准中各临床特征的发生规律以及 TSC2 基因的突变形式。方法:对 69 例 TSC 病人进行了随访或回顾性调查,对结节性硬化症临床诊断标准中主要临床特征及次要临床特征的发生率及其诊断价值等进行系统的总结;并对 1 家系 4 例患者及 1 例散发性 TSC 患者 TSC2 的 41 个外显子进行了检测。结果:1.皮肤损害中色素脱失斑及面部血管纤维瘤发生率分别达 94%及 88%;头颅 CT 室管膜下结节阳性率为 93%。2.0-2 岁 TSC 患儿临床特征发生率依次为:色素脱失斑>室管膜下结节>癫痫>心脏横纹肌瘤>脑皮质结节>肾脏表现。2-5 岁时面部血管纤维瘤有明显增高趋势3. TSC 致癫痫病人停药后的复发率与各种原因所致的儿童癫痫停药后的复发率相近。4. 1 家系 4 例 TSC 患者 TSC2 外显子 33 发生了 S1346P(4037T→C)错义突变,是一种国内外尚未报道的新发现的 TSC2 基因突变方式。结论:1.依靠皮肤损害特征及神经影像可使 90%的 TSC 得以确诊。2. 婴幼儿 TSC 的临床特征及诊断有其自身特点。3. TSC 患者癫痫症状得到缓解后应按常规停药。4.S1346P(4037T→C)错义突变是一种新发现的致病性 TSC2 基因突变方式。