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目的:白介素17(Interleukin－17)是近年研究较集中的一类免疫相关细胞因子家族,研究发现其基因多态与多种自身免疫性疾病相关。本课题组的研究发现,IL-17的表达上调同Behecets病以及VKH综合症的发生和发展过程密切相关。因此,本实验的目的是探讨IL-17A及IL-17F基因单核甘酸多态(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)与中国汉族人群Behcets病及VKH综合征的相关性。
方法:选择中国汉族人群385例VKH综合征患者、362例Behcets病患者和412例健康对照者,从抗凝处理后的外周静脉血提取基因组DNA,利用用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)扩增目的基因片段.限制性片段长度多态性(Restriction Fragment LengthPolymorphism,RFLP)的方法,检测IL-17F及IL-17A基因各1个SNP位点(rs763780/IL-17F,rs2275913/IL-17A),用SPSS10.0软件进行统计学分析,探讨上述2个SNP的多态性与中国汉族人群VKH综合征和Behcets病的相关性;
结果:1.IL-17F基因rs763780位点的T等位基因在VKH综合征患者中的频率显著高于健康对照(89.48％VS85.28%,p=0.005,pc=0.030,OR=1.599,95%CI=1.16-2.22);该多态位点的TT基因型在VKH综合征患者中的频率也显著高于健康对照中的频率(P=0.030,95%CI=1.16-2.22)。
2.IL-17A基因多态位点rs2275913基因型的频率在VKH综合征患者和健康对照中的差异无统计学意义(p=0.268)。
3.1L-17A基因多态位点rs2275913等位基因的频率在VKH综合征患者和健康对照中的差异无统计学意义(p=0.162)。
4.IL-17A基因多态位点rs2275913及IL-17F基因多态位点rs763780的基因型和等位基因频率在Behcets病和正常对照的对比中没有发现统计学差异。
结论:IL-17F基因rs763780位点的T等位基因和TT基因型与VKH综合征的易感性相关,提示IL-17的多态性与中国汉族VKH综合征易感性相关。