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目的：婴儿痉挛症是年龄特异性的婴儿癫痫性脑病，以痉挛发作、脑电图高峰失律和精神运动发育落后为主要特征，50-88%的病人对促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗有效。母孕期应激和下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴功能失调与婴儿痉挛症发病明显相关。本研究选取HPA轴上的关键基因糖皮质激素受体的编码基因NR3C1作为候选基因，研究其与婴儿痉挛症发病及ACTH疗效的相关性。方法：采用SNaPshot技术对128例婴儿痉挛症患者和131例正常对照的NR3C1基因的9个SNP位点进行了基因分型，分析病例组和对照组NR3C1的基因型及构建的单体型的频率分布差异，并分析在接受ACTH治疗的患儿中NR3C1基因多态性与ACTH疗效反应性的关系。结果：在显性遗传模型下，经过年龄和性别校正后，rs10482672和rs2963155具有增加婴儿痉挛症发病易感性的作用（rs10482672基因型CT+TT的P值=0.018，OR=1.89，95%CI=1.11-3.22；rs2963155基因型CT+CC的P值=0.04，OR=1.70，95%CI=1.03-2.81）。rs6877893和rs4912905构建的单体型TG可降低婴儿痉挛症患病风险性（P=0.038，OR=0.66，95%CI=0.45-0.98），而携带TC单体型的纯合子病例发病风险增高（P=0.015，OR=2.60，95%CI=1.20–5.60）。研究还发现，携带rs6877893的TC基因型的病例ACTH反应性减低（P=0.047，OR=2.56，95%CI=1.01-6.50）。结论：NR3C1基因多态性与中国人群的婴儿痉挛症易感性及ACTH反应性相关联。目的：婴儿痉挛症是年龄特异性的婴儿癫痫性脑病，以痉挛发作、脑电图高峰失律和精神运动发育落后为主要特征，50-88%的病人对ACTH治疗有效。母孕期不良应激和HPA轴功能失调与婴儿痉挛症发病明显相关。本研究选取HPA轴上的关键基因CRHR1作为候选基因，研究其与婴儿痉挛症发病及ACTH疗效的相关性。方法：采用SNaPshot技术对128例婴儿痉挛症患者和131例正常对照的CRHR1基因的5个SNP位点（rs4458044、rs171440、rs17689966、rs28364026和rs242948）进行了基因分型，分析病例组和对照组CRHR1的基因型及构建的单体型的频率分布差异，并分析在接受ACTH治疗的患儿中CRHR1基因多态性与ACTH反应性的关系。结果：CRHR1基因的5个SNP位点（rs4458044、rs171440、rs17689966、rs28364026和rs242948）在婴儿痉挛症病例和对照组中的基因型及单体型频率分布均无明显差异。经过Fisher’s精确检验法评估，SNP基因型与ACTH治疗反应亦无相关性。结论：CRHR1基因在中国人群中与婴儿痉挛症的易感性及ACTH反应性无明显关联性。目的：婴儿痉挛症以1岁以内的痉挛发作、脑电图高峰失律和精神运动发育落后为主要特征，然而，婴儿痉挛症发病机制目前仍不明确。考虑到应激及一些严重疾病如肿瘤、老年性痴呆、精神分裂症及癫痫等与DNA甲基化改变有关，我们试图研究婴儿痉挛症病人与对照相比外周血DNA整体甲基化水平是否不同。方法：常规方法提取20例隐源性婴儿痉挛症患儿及20例正常对照的外周血DNA，应用Methylamp整体甲基化定量试剂盒测定两组DNA的整体甲基化水平。结果：婴儿痉挛症组外周血DNA整体甲基化水平是23.4±4.4%，低于对照组整体甲基化水平（46.8±8.2%）。未发现外周血DNA整体甲基化水平与ACTH疗效之间有关联。结论：外周血DNA整体甲基化水平与婴儿痉挛症之间存在关联性。