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一、目的分析中国静脉血栓栓塞患者与正常对照者血浆纤溶酶原激活物抑制剂因子-1水平;探讨PAI-1 4G/5G位点基因多态性与静脉血栓栓塞症发病遗传的相关性。二/方法本实验为病例-对照研究,通过随机抽样的方法,选择2016年01月-2018年05月于南京鼓楼医院诊断为静脉血栓栓塞的患者(VTE组)以及体检的健康体者(NC组)各200例作为研究对象。收集两组人群的临床资料;应用酶联免疫吸附法(Elisa)测定血浆PAI-1水平等生化指标水平并应用聚合酶链反应测定PAI-1 4G/5G启动子区域的4G/5G多态性,通过Hardy-Weinberg平衡检验,χ2检验以及排除混杂因素后,比较两组患者各基因型和等位基因分布频率的差异,分析其与VTE的相关性。三、结果两组患者均符合Hardy-Weinberg平衡。PAI-1 4G/5G基因型是VTE的独立危险因素,PAI-1-4G4G基因型的人群患VTE的危险性是5G5G基因型的2.000倍,4G5G基因型的人群患VTE的危险性是5G5G基因型的1.507倍。与NC组相比,VTE组患者血浆PAI-1水平显著升高,而且PAI-1 4G/5G基因突变对于血浆PAI-1水平有影响,突变等位基因4G与血浆PAI-1水平升高有关。四、结论中国人群中,PAI-1水平显著升高是VTE的独立危险因素;PAI-1基因4G/5G位点可能与VTE的易感性之间相关联,而这种关联可能是通过PAI-1的浓度变化实现的。