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背景与目的：遗传相关性研究显示欧洲人和亚洲人在脑梗死的遗传易感性方面存在较明显差异。但是在脑出血方面,相关研究的循证学依据还比较少。近20年,国内学者对中国人脑出血与基因多态性的相关性进行了大量研究。但是其样本量大小不一,结论也多有争议。本文通过定量meta分析合成或定性分析所有有关中国人脑出血基因多态性的研究,评价中国人脑出血主要易感基因。方法：从国内外数据库广泛搜集中国人脑出血基因多态性病例对照研究,采用Revman5.1版软件以比值比(OR)及95%可信区间(95%CI)为效应指标进行定量meta分析或对单个大样本研究进行定性分析,评价中国人脑出血基因多态性相关位点。所有研究经遗传平衡检验纳入,并对每个meta分析模型进行敏感性分析和发表偏倚评估。结果：meta分析显示：载脂蛋白E基因的2个等位基因E2和E4携带者均与脑出血存在显著相关,分别为：E2+对非E2+(OR,1.51;95%CI,1.19-1.93; P<0.01)和E4+对非E4+(OR,1.98;95%CI,1.56-2.52；P<0.01)；亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T(OR,1.98；95%CI,1.53-2.56;P<0.01)和血管紧张素转化酶插入/缺失多态性I/D(OR,1.74;95%CI,1.45-2.08; P<0.01),但是组织纤溶酶原激活物抑制剂14G/5G与脑出血无统计显著性相关(OR,1.27;95%CI,0.84-1.93;P=0.26).另外,大样本多中心研究数据显示10个多态性中的2种与脑出血相关,分别是载脂蛋白A (ApoA) TTTTA低重复序列(n<16)(OR,1.64;P<0.01)和血管内皮生长因子受体2(VEGFR2) rs2305948(OR,3.22; P<0.01).结论：ApoE基因的等位基因E2和E4, ACEI/D, MTHFRC677T, ApoA TTTTA低重复序列(n<16),VEGFR2rs2305948可能是中国人脑出血的易感基因位点。